מה מצא מחקר ישראלי שנעשה על מוח של ילד אוטיסט?

חוקרים מאוניברסיטת ת"א גילו כי תרופה לאלצהיימר עשויה להיות יעילה גם כטיפול בתאי עצב פגועים אצל אוטיסטים

שיתוף הכתבה:

שיתוף ב facebook
שיתוף ב twitter
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב telegram
שיתוף ב email

משקעים של חלבון בשם טאו, שנמצאים בדרך כלל במוחם של חולי אלצהיימר, נמצאו ברקמות שנלקחו ממוחו של ילד אוטיסט בן שבע לאחר מותו – כך עולה ממחקר בינלאומי שהובילה פרופ' אילנה גוזס מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית באוניברסיטת תל אביב. המחקר פורסם בכתב העת Translational Psychiatry.

הילד שנפטר, תושב קרואטיה, סבל מתסמונת ADNP, מוטציה הגורמת למחסור בחלבון ADNP, החיוני להתפתחות המוח. מוטציה זו נמנית עם הגורמים המרכזיים לעיכוב התפתחותי ואוטיזם אצל ילדים. לאור הממצאים במוחו של הילד, החוקרים בדקו תרופה ניסיונית בשם NAP, שפותחה במקור למחלת אלצהיימר, על תאי עצב במודל של תסמונת ADNP עם המוטציה שגרמה לתסמינים דמויי אלצהיימר. הניסוי הוכתר בהצלחה, כאשר התאים דמויי העצבים הפגועים חזרו לתפקוד תקין.

"כאשר השווינו את רקמות המוח של תסמונת ADNP לאחר המוות לרקמות ממוחו של אדם צעיר ללא תסמונת ADNP, מצאנו משקעים של חלבון הטאו אצל הילד ADNP, פתולוגיה המאפיינת את מחלת האלצהיימר", מסבירה פרופ' גוזס. "אחר כך, כאשר הוספנו תרופת NAP לתאי העצב הנושאים מוטציית ADNP, חלבון הטאו נקשר כראוי לשלד תאי העצב והתאים חזרו לתפקוד תקין".

לדבריה, "מכיוון שהפרעות גנטיות אחרות הקשורות לאוטיזם מאופיינות בפתולוגיות טאו במוח, אנחנו מקווים כי הסובלים מתסמונות אלו יוכלו ליהנות גם מטיפול NAP בעתיד". NAP, שסווגה כ"תרופת יתום "על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקאי, נמצאת כיום בשלבי הכנה של ניסוי קליני בילדים עם תסמונת ADNP.

פרופ' אילנה גוזס, אוניברסיטת תל אביב. צילום: מתוך אתר אוניברסיטת תל אביב

"המשמעות של הממצאים היא שהמוטציה הגורמת לתסמונת ADNP פוגעת במגוון רחב של חלבונים חיוניים, שחלקם נקשרים בין היתר לחלבון הטאו ופוגעים גם בתפקודו", אומרת פרופ' גוזס. "זה יוצר השפעות פתולוגיות שונות במוחם וברקמות אחרות של ילדים עם תסמונת ADNP, שאחת מהן היא היווצרות משקעי טאו, הידועים כמאפיינים של מחלת האלצהיימר.

"הידע העצום והמעמיק שצברנו במהלך המחקר הנוכחי פותח את הדלת להמשך מחקר נרחב ומגוון", מסכמת פרופ' גוזס. "אנו מקווים ומאמינים כי בסופו של דבר נגיע למטרה של פיתוח תרופה או תרופות שיעזרו לילדים עם אוטיזם הנגרם כתוצאה ממוטציות גנטיות".

המחקר נערך בשיתוף פעולה עם חוקרים מבית הספר למדעי המחשב "בלווטניק" של אוניברסיטת תל אביב, המרכז הרפואי שיבא ועוד מספר מוסדות מחקר באירופה, ובהם מצ'כיה, יוון, בלגיה וקרואטיה.

שיתוף הכתבה:

שיתוף ב facebook
שיתוף ב twitter
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב telegram
שיתוף ב email

בואו להיות חלק מקהילה של אנשים כמוכם

קבלו ישירות למייל שלכם את הסיפורים הכי חמים של "שווים"

קראו עוד בשווים

Avatar

מערכת שווים

גלילה לראש העמוד

בואו להיות חלק מהקהילה שלנו

קבלו ישירות למייל שלכם את הסיפורים הכי חמים של ״שווים״