ישנו קשר חזק בין דיסליפידמיה (הפרעה בחילוף החומרים של השומנים בדם) אצל ההורים לבין הפרעה על קשת האוטיזם אצל ילדיהם. כך עולה ממחקר חדשני, המתבסס על גישת "הרפואה המדויקת", של כמה מהאוניברסיטאות המובילות בעולם, ובהן אוניברסיטת בן גוריון מישראל.
הגישה החדשה, שעושה שימוש בבינה מלאכותית, עשויה להוליד את כלי ההתערבות הביו-רפואי הראשון מסוגו לסוג מסוים של אוטיזם. מלבד אוניברסיטת בן גוריון, עומדות מאחורי המחקר אוניברסיטת נורת'ווסטרן, אוניברסיטת הרווארד והמכון הטכנולוגי של מסצ'וסטס. הממצאים פורסמו היום בכתב העת Nature Medicine.
"בעבר, תתי-סוגים של אוטיזם הוגדרו על סמך תסמינים בלבד – הפרעה אוטיסטית, תסמונת אספרגר וכו'", אמר ד"ר יואן לו מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת נורת'ווסטרן פיינברג, שהוביל את המחקר. "וקשה להבדיל ביניהם מכיוון שזה באמת ספקטרום של תסמינים. תת-הסוג של האוטיזם שזוהה במחקר הוא התת-סוג הראשון המבוסס על הוכחות רב-מימדיות, ושיש לו תכונות מולקולריות מובחנות וסיבה בסיסית".
1 מכל 54 ילדים בארצות הברית מאובחן עם אוטיזם, כך על פי המרכז לבקרת מחלות ומניעה האמריקאי. לבנים יש סיכוי גבוה פי ארבעה להיות מאובחנים לעומת בנות. מרבית הילדים מאובחנים לאחר גיל 4, אם כי ניתן לאבחן באופן מהימן אוטיזם על סמך תסמינים כבר מגיל שנתיים.
*****************************************************
זקוקים למשלבת, מרפאה בעיסוק, קלינאית תקשורת, פסיכולוג ילדים? מאות נותני שירותים מחכים לכם בפורום "המקצוענים" של שווים
(המאגר הושק לאחרונה, ועם הזמן יילך ויגדל היצע המטפלים)
*****************************************************
תת-הסוג של ההפרעה שנחקרה על ידי ד"ר לו ועמיתיו ידוע בשם אוטיזם הקשור לדיסליפידמיה, המייצג 6.55% מכלל הפרעות הספקטרום האוטיסטי המאובחן בארה"ב.
"המחקר שלנו הוא הגישה הראשונה ב'רפואה המדויקת' שנשענת על מערך של נתוני מחקרים ובריאות – כולל נתוני מוטציה גנטית, דפוסי ביטוי גנטיים שונים מבחינה מינית, נתוני מודלים של בעלי חיים, נתוני רשומות בריאות אלקטרוניות ונתוני תביעות ביטוח בריאות", מסביר ד"ר לו. "על הנתונים האלה עושים שימוש בגישת 'רפואה מדויקת' כדי לנסות להגדיר את אחת ההפרעות המורכבות בעולם".
הרעיון דומה בעצם למפות הדיגיטליות של ימינו. על מנת לקבל ייצוג אמיתי של העולם האמיתי, הצוות הציב שכבות מידע שונות זו על גבי זו. "תגלית זו הייתה כמו מציאת מחט בערימת שחת", מספר ד"ר לו, "מכיוון שיש אלפי גרסאות במאות גנים שנחשבים לבסיס של אוטיזם, שכל אחת מהן היא מוטציה בפחות מ-1% מהמשפחות עם ההפרעה. בנינו מפה מורכבת, ואז היה צריך לפתח זכוכית מגדלת כדי להתקרב".
כאמור, צוות המחקר זיהה באמצעות הכלי המתקדם שלו קשר חזק בין דיסליפידמיה של ההורים לבין אוטיזם בילדים. עוד מצאו החוקרים שינויים בפרופילי שומנים בדם אצל תינוקות שאובחנו מאוחר יותר עם הפרעה על הספקטרום האוטיסטי. ממצאים אלה הובילו את הצוות לעריכת מחקרים עוקבים, כולל ניסויים קליניים שמטרתם לקדם סקר מוקדם והתערבות מוקדמת באוטיזם.
דיסליפידמיה היא הפרעה בחילוף החומרים של השומנים בדם (בעיקר כולסטרול וטריגליצרידים) – כך לפי ההגדרה המופיעה באתר קופת חולים כללית. בדרך כלל היא באה לידי ביטוי ברמות גבוהות של שומנים בדם. צריכה עודפת של שומנים רוויים (בעיקר מהחי) וכן עמידות לאינסולין מובילות לעלייה ברמות הטריגליצרידים וה־LDL ("הכולסטרול הרע") ולרמות נמוכות של HDL ("הכולסטרול הטוב") בדם. השילוב הזה הוא גורם סיכון להיווצרות טרשת עורקים, שעלולה לגרום לסדרה של מחלות קשות, ובהן התקף לב, אירוע מוחי ומחלות כלי דם.
הטיפול הראשון למניעת המחלות האלה בקרב מטופלים שסובלים מדיסליפידמיה הוא שינוי אורחות החיים: הפסקת עישון, הקפדה על פעילות גופנית ועל תזונה מתאימה. לעיתים יש צורך גם בטיפול תרופתי.
"כיום, אוטיזם מאובחן על סמך תסמינים בלבד, והמציאות היא שכאשר רופא מזהה זאת, זה לעתים קרובות כאשר חלונות התפתחותיים מוחיים מוקדמים וקריטיים חלפו ללא התערבות מתאימה", מסכם ד"ר לו. "התגלית החדשה יכולה לשנות את הפרדיגמה הזו".
