אין כמעט הורה לילד עם אוטיזם שלא הירהר מתישהו במחשבה שאולי גם בו יש משהו מהתכונות האופייניות לרצף. מחקר חדש שנערך בכמה אוניברסיטאות בארה"ב מספק אישוש מסוים למחשבה הזו, וגם טוען שמידת ההשפעה של האמהות על תכונות הילדים גבוהה במעט מאשר של האבות – כך לפי דיווח של אתר "Spectrum News".
המחקר, שהתבצע באוניברסיטת נורת'ווסטרן באילינוי ובאוניברסיטת ונדרבילט בטנסי, פורסם לאחרונה בכתב העת "Biological Psychiatry". לפי המחקר, ילדים עם אוטיזם שהאמהות שלהם סובלות מבעיות בשפה הפרגמטית, כלומר מתקשות לתקשר במסגרות חברתיות, נוטים יותר לקשיים תקשורתיים וחברתיים בעצמם. בנוסף, אצל אמהות אלה נמצאו גרסאות גנטיות רבות יותר הקשורות לאוטיזם.
אותם גורמים גנטיים התורמים לאוטיזם – מסבירים החוקרים – עומדים גם ביסוד אוסף של תכונות קלות המכונות "פנוטיפ רחב של אוטיזם". נוכחות תכונות אלה עשויה להיות סימן לכך שאישה נושאת נטייה גנטית לאוטיזם. "הייתי ממש נרגשת לראות שתכונות של 'פנוטיפ רחב של אוטיזם', ובמיוחד תכונות הקשורות לשפה, חשובות להבנת האופן שבו באה לידי ביטוי אחריות גנטית", אמרה מולי לוש, ממובילות המחקר ומנהלת המעבדה למוגבלויות עצביות באוניברסיטת נורת'ווסטרן.
בעבר חוקרים כבר ציינו כי חלק מההורים מראים גרסאות מתונות של אותן תכונות שנראות אצל ילדיהם האוטיסטים. המחקר החדש למעשה בחן את הקשר בין הנטייה הגנטית לאוטיזם לבין ביטוי של תכונות של אוטיזם בקרב משפחות.
לדברי החוקרת לאה דייויס, פרופ' לרפואה גנטית באוניברסיטת ונדרבילט, ניתן לראות במחקר כי "תכונות האוטיזם וביטוי שורשי הגנטיקה של המצב עשויים להיות שונים אצל אמהות ואבות". הממצאים האלה גם משתלבים עם תיאוריה המכונה "אפקט המגן הנשי", הגורסת כי נדרשים גורמים גנטיים רבים יותר כדי להוביל לאוטיזם אצל נשים מאשר אצל גברים. במקרה זה, נשים שיש להן תכונות קלות של אוטיזם עשויות להעביר לילדיהן גרסאות גנטיות הקשורות לאוטיזם, מבלי שלהן עצמן יהיה אוטיזם.
החוקרים התבססו על נתונים ממאגר מידע גנטי ותכונות של 2,621 ילדים עם אוטיזם והוריהם. המשפחות שנבדקו מורכבות מילד אחד עם אוטיזם והורים ללא אוטיזם. החוקרים בחנו מגוון נתונים על תכונות האוטיזם של הילדים, כפי שנמדדו על פי לוח תצפיות ושלושה שאלונים שההורים ממלאים: ראיון אבחון אוטיזם, סולם ההיענות החברתית וסולם ההתנהגות החזרתית. הם בחנו גם את תגובות ההורים בשאלון "הפנוטיפ הרחב של האוטיזם", סקר המעריך שלוש תכונות הקשורות לאוטיזם: אישיות נוקשה, ריחוק חברתי ובעיות בשפה.
באופן כללי, אבות קיבלו ציונים גבוהים יותר מאשר אמהות בתצפיות ובשאלונים, וגם בכל שלוש התכונות. ציוני האבות בתחום הנוקשות נמצאו תואמים להתנהגויות החזרתיות של הילדים, כפי שנמדדו בשאלוני דוחות ההורים. ציוני האמהות היו מתואמים עם קשיי השפה והתקשורת החברתית של הילדים.
*****************************************************
זקוקים למשלבת, מרפאה בעיסוק, קלינאית תקשורת, פסיכולוג ילדים? מאות נותני שירותים מחכים לכם בפורום "המקצוענים" של שווים
(המאגר הושק לאחרונה, ועם הזמן יילך ויגדל היצע המטפלים)
*****************************************************
בהמשך החוקרים השתמשו בנתונים גנטיים כדי לחשב את "הציון הפוליגני" של כל אחד מבני המשפחה, סך כל גרסאות הגן הקשורות לאוטיזם הקיימות ב-DNA שלהם. החוקרים מצאו כי לאמהות עם ציונים פוליגניים גבוהים יש תכונות הקשורות לאוטיזם, במיוחד קשיים בשפה הפרגמטית.
"המחקר הוא אחד הראשונים שהוכיחו את תפקיד המאפיינים האימהיים, ואיך תכונות האישה מתואמות עם האוטיזם של ילדה", אומר דייוויד אוונס, פרופ' לפסיכולוגיה ומדעי המוח באוניברסיטת בקנל בפנסילבניה, שלא היה מעורב במחקר. "מחקרים קודמים התמקדו יותר בקשר בין הפנוטיפ הרחב של האוטיזם של האב לילדו".
