מדענים באוניברסיטת וושינגטון סטייט בארצות הברית זיהו סדרה של סמנים ביולוגיים של זרע אנושי שיכולים לחזות באחוזים גבוהים מאוד את הסיכוי להולדת ילדים על הספקטרום האוטיסטי (ASD). המאמר פורסם בכתב העת Clinical Epigenetics.
למרות שהמחקר נעשה על מדגם קטן של 26 אבות בלבד, המתאם החזק בין הסמנים הביולוגיים לאוטיזם מלמד על פוטנציאל גדול של כיוון מחקרי זה, בין היתר בניסיון להסביר חלק מהתעלומות שעדיין אופפות את התפתחות האוטיזם.
החוקרים בחנו את האפיגנטיקה של הזרע. למעשה, מדובר בשינויים באופן בו גנים מבוטאים ומעובדים על ידי הגוף, ולא שינויים בקוד ה-DNA הבסיסי, ולעתים קרובות קשורים לגורמים סביבתיים. “כעת אנו יכולים להשתמש בשיטה הזו כדי להעריך האם גבר יעביר אוטיזם לילדיו”, אומר הביולוג מייקל סקינר מאוניברסיטת וושינגטון סטייט. “זהו גם צעד מרכזי לעבר זיהוי הגורמים שעשויים לגרום להתפתחות אוטיזם”.
המחקר כלל דגימות של 13 גברים שילדו ילדים אוטיסטים ו-13 גברים שלא. בניתוח שינויים כימיים מסוימים לביטוי גנים, הצוות זיהה 805 סמנים ביולוגיים פוטנציאליים לאוטיזם. לאחר מכן נלקחו שמונה מהדגימות מבלי לדעת מה מקורן ונותחו מחדש כדי לקבוע אם מדובר בזרע של אב לילד אוטיסט או של אב ללא ילד אוטיסט. במבחן עיוור נוסף של עשר דגימות זרע נוספות, המדענים הצליחו להשתמש בממצאים הכימיים שלהם כדי לחזות אם הגברים הולידו ילדים אוטיסטים בשיעור דיוק של כ-90 אחוז.
*****************************************************
זקוקים למשלבת, מרפאה בעיסוק, קלינאית תקשורת, פסיכולוג ילדים? מאות נותני שירותים מחכים לכם בפורום “המקצוענים” של שווים
(המאגר הושק לאחרונה, ועם הזמן יילך ויגדל היצע המטפלים)
*****************************************************
לדברי החוקרים, לא רק שניתן היה להרחיב את המחקר כדי לחזות את הסיכוי שגברים יביאו לעולם ילד אוטיסט, אלא שהוא יכול גם לספק רמזים כיצד השינויים האפיגנטיים הללו מתרחשים מלכתחילה, “ואולי לתת לנו דרך לעשות משהו בנידון”.
“גילינו לפני שנים שגורמים סביבתיים יכולים לשנות את קו הנבט, את הזרע או את הביצית, את האפיגנטיקה”, אומר סקינר. “בעזרת הכלי הזה נוכל לעשות מחקרים גדולים יותר על בסיס אוכלוסייה, כדי לראות אילו גורמים סביבתיים עשויים לגרום לשינויים אפיגנטיים מסוגים אלה”.
עם העלייה החדה בעשורים האחרונים בשיעור הילדים המאובחנים עם אוטיזם, מדענים מעוניינים ללמוד כמה שיותר על הגורמים המחוללים אותו – ואם ניתן לחזות אותו, אזי ניתן גם לנהל אותו טוב יותר. אף על פי שתורשתיות האוטיזם אינה דבר שמדענים מבינים טוב מספיק נכון להיום, ההערכה היא שאבות קשורים בדרך כלל להעברת ASD יותר מאשר אמהות,
בעוד שהמחקר החדש קטן מכדי להגיע למסקנות חותכות, הוא מצביע על כך שמדובר בקצה חוט שכדאי להמשיך ולמשוך בו – ולדברי החוקרים כבר מתוכנן ניסוי קליני גדול יותר באותה גישה. “למרות שנדרש ניסוי קליני גדול בכדי לאמת עוד יותר את הסמנים הביולוגיים ואת האבחון הפוטנציאלי, המחקר הנוכחי מספק הוכחה לקונספט המחקרי”, כותבים החוקרים במאמר.
