גם אם הדברים רחוקים מלהיות מובנים עד הסוף, לחוקרים בעולם כבר די ברור שמחוללי האוטיזם הם גנטיים בעיקרם. לצד זאת, חוקרים רבים סבורים שישנם גם גורמים סביבתיים שעשויים לתרום להתפתחות התסמונת. מה הם?
"קולומביה מגזין", עיתון השייך לאוניברסיטה היוקרתית בניו יורק, פירסם לאחרונה ראיון עם פרופ' מאדי הורניג, אפידמיולוגית וחוקרת בבית הספר לבריאות הציבור מילמן, שבו נשאלה בדיוק על זה. לאורך השנים האחרונות היא מנסה, יחד עם חבריה החוקרים, לאתר גורמי סיכון משוערים לאוטיזם. פרופ' הורניג, צריך לומר, היא בעצמה אמא לבן בוגר על הרצף.
לדבריה, אחד מגורמי הסיכון הידועים הוא גילו של האב. מחקר גדול שנערך ב-2006 בישראל הראה שגברים שהופכים לאבות אחרי גיל ארבעים הם בעלי סיכוי גבוה פי שישה להביא לעולם ילד עם אוטיזם מאשר גברים שהופכים לאבות לפני גיל שלושים. "ב-2016 הייתי שותפה למחקר גדול יותר", היא מספרת, "שאישר את ההשפעה של גיל האב, תוך הוספת כמה כיוונים. למשל, שלנשים בתחילת או בסוף שנות הפוריות שלהן (שנות העשרה או שנות הארבעים) יש סיכוי גבוה יותר ללדת ילדים עם אוטיזם. הסיכון הגדול ביותר הוא כאשר לגברים מבוגרים יש ילדים עם נשים צעירות בהרבה. ייתכן שיש משהו בחוסר ההתאמה בגיל שיכול לשבש את ההתפתחות הנוירולוגית של הילד".
פרופ' הורניג מדגישה כי למרות שגיל ההורים הוא משתנה משמעותי, הוא כנראה מהווה 5% או פחות מהסיכון הכולל של כל ילד. "יש לזכור שאוטיזם הוא מצב מורכב בצורה יוצאת דופן, שמושפע כנראה ממאות גורמים גנטיים, סביבתיים, התנהגותיים ותזונתיים, שחלקם עשויים להופיע יחד ולחזק אחד את השני כדי שהמצב יופיע".
לאחרונה, מוסיפה פרופ' הורניג, "גילינו שאם אישה בהריון חוותה חום גבוה בשליש השני של ההריון, הסיכוי של הילד שלה לפתח אוטיזם עולה ב-43%. אנחנו לא בטוחים למה זה קורה, אבל עדויות מולקולריות מצביעות על כך שדלקת בגוף האם עשויה להיות קשורה לעיכוב ביצירת כלי דם במוח העובר במהלך נקודה קריטית בהתפתחות מערכת העצבים המרכזית. עם זאת, לא צריך להיות מודאגים מדי. הרבה נשים חוות חום בזמן שהן בהריון וממשיכות להביא ילדים בריאים לחלוטין. שוב, הסיכון שזה מהווה עבור כל ילד מסוים הוא די קטן".
לנשים בהריון היא ממליצה להתחסן נגד קורונה וגם נגד שפעת, וכמובן להקפיד על פעילות גופנית ואכילת מזון בריא. "אם את חולה ויש לך חום גבוה, דברי עם הרופא שלך לגבי נטילת תרופה אנטי דלקתית כמו איבופרופן. רופאים הזהירו באופן מסורתי מפני נטילת איבופרופן בהריון מכיוון שהוא טומן בחובו סיכון להפלה, במיוחד בשליש הראשון, או דפורמציה של הלב של התינוק אם ניתן סמוך למועד הלידה, אך מתן תרופות אנטי דלקתיות עבור חום במהלך השליש השני יכול לעלות לדיון עם הרופא. בשלב הזה את בעיקר רוצה להוריד חום כמה שיותר מהר".
מה לגבי תוספי תזונה? לדברי פרופ' הורניג, לנשים הנוטלות תוספי חומצה פולית או ויטמין B9 בתחילת ההריון יש סיכוי נמוך בכמעט 40% ללדת ילד עם אוטיזם. "זה לא היה הלם כי חומצה פולית, שנמצאת באופן טבעי בירקות עליים, שעועית וביצים, ידועה זה מכבר כחיונית להתפתחות מוח העובר. אבל המחקר שלנו גילה שתוספי חומצה פולית מגנים על העובר מפני אוטיזם רק אם האמא מתחילה ליטול אותם זמן קצר לפני ההתעברות ולאורך החודשיים הראשונים להריון, וזה מוקדם יותר ממה שנשים רבות מתחילות לקבל ויטמינים לפני הלידה. זו הסיבה שאני מציעה לנשים שמתכננות הריון לדבר עם הרופא שלהן על נטילת תוספי תזונה עוד לפני שהן נכנסות להריון".
האם ישנן כיום בדיקות גנטיות שיכולות לומר למבוגר אם יש סיכוי שייוולד לו ילד עם אוטיזם?
"לא, כי הגנטיקה של אוטיזם עדיין לא מובנת. למרות שמדענים זיהו יותר ממאה גנים הקשורים למצב, איננו יכולים לומר במדויק מה רבים מהגנים הללו עושים, וגם לא את המידה שבה הם מגבירים את הסיכון של אדם. עדיין לא זיהינו את כל המוטציות הכרוכות באוטיזם. יתרה מכך, ההשפעה של וריאנטים מסוימים של גנים על אוטיזם עשויה להיות תלויה גם בשאלה אם אדם חשוף בנוסף לכך לסיכונים סביבתיים ספציפיים שעשויים להשפיע על תפקוד וריאנט הגן הזה במהלך תקופות מפתח של התפתחות עצבית מוקדמת".
לכתבה המלאה באתר אוניברסיטת קולומביה >>> https://magazine.columbia.edu/article/what-causes-autism-study-100000-kids-reveals-new-clues
