נושאים קשורים

עיריית פתח תקווה בנתה בניין חדש – ושכחה לשים מעלית

בבניין ניתנים שירותים לציבור, שבפועל לא נגישים לאנשים עם מוגבלויות. נציבות שוויון זכויות לאנשים עם מוגבלות איימה בתביעה – והעירייה התחייבה לתקן את הליקוי

גם אם לעולם לא אחווה תשוקה במציאות, היא קיימת עבורי בספרים

הרומן "אהבות נכזבות" של מילן קונדרה גרם לי להרגיש דברים שלא הרגשתי מעולם – ואני מקווה מאוד שארגיש יום אחד בעתיד

“למה לילד שלי לא מגיע סל שילוב? כי רציתי שיהיה שף?”

תלמידים עם צרכים מיוחדים שלומדים בחינוך המקצועי לא מקבלים סל שילוב, ובמשרדי העבודה והחינוך מגלגלים אחריות זה על זה. "אלו שני משרדי ממשלה, למה הם לא יכולים פשוט להעביר את הכסף ביניהם?"

ילדים עם CP לא יצטרכו להגיע שוב ושוב לוועדות רפואיות

מדיניות חדשה של ביטוח לאומי צפויה להקל על אלפי ילדים עם שיתוק מוחין. מעתה יקבעו אחוזי נכות קבועים, והוועדה תתכנס רק פעמיים עד גיל 18 ושלושה חודשים
הסתדרות 480-100

עם אוטיזם ודרגות על הכתפיים: המסע המרגש של חיילי “תתקדמו”

שלושה קצינים חדשים על הספקטרום עמדו השבוע על מגרש המסדרים בבה"ד 15. מי שהיה צריך הוכחה ש"גם הם יכולים" – קיבל אותה בענק. טור אישי מיוחד של אודי הלר
ראשיאנשים עם מוגבלויותפרופ' מיגל וייל בדרך לפיתוח תרופה למחלת בנו

פרופ’ מיגל וייל בדרך לפיתוח תרופה למחלת בנו

וייל, חוקר באוניברסיטת ת"א, מדווח על פריצת דרך משמעותית במציאת טיפול ל"דיסאוטונומיה משפחתית", מחלה נדירה איתה מתמודד בנו ניר. גם אתם יכולים לעזור

“האבחון היה שוק גדול עבורנו”. פרופ’ וייל ובנו ניר. באדיבות המצולמים

זה מחקר שנמשך כבר 30 שנה. החוקר: פרופ’ מיגל וייל, מדען מאוניברסיטת ת”א, ואבא של ניר בן ה-32 שחולה במחלה גנטית נדירה וחשוכת מרפא בשם “דיסאוטונמיה משפחתית”. מאז אובחן בנו, הקדיש פרופ’ וייל את חייו למציאת תרופה שתקל על תסמיני המחלה הקשה. בימים אלה הוא מדווח על פריצת דרך משמעותית, שתשפיע לא רק על החולים עצמם אלא גם על חולים במחלות חשוכות מרפא אחרות. עכשיו הוא יוצא גם במימון המונים כדי לגייס כסף להשלמת המחקר.

“כרגע מצאנו אפשרות של תרופה שתשפר את התפקוד של החולים במחלה”, מספר וייל. “יש לכך עוד הליך פיתוח רחב מאוד של כ-5-6 שנים, אבל מצאנו את ‘החור בסכר’, כדי שנוכל לסתום עם האצבע ולמלא אותו. התקווה היא שבדרך הזאת נוכל לשקם ולשפר את איכות חייהם של החולים במחלה”.

פרופ’ וייל (61) עלה לישראל בגיל 20 מארגנטינה, ולאחר מספר שנים הגיע בנו הבכור ניר, שנולד עם המחלה הגנטית. “אז אף אחד לא ידע על המחלה הזו”, הוא מספר. “אמרו לנו דברים נוראיים, היה המון בלבול, אבל מהרגע הראשון שהוא נולד הבנו שמשהו לא כשורה. הייתה לו בעיה באכילה, דלקות ריאות, גודש בדרכי הנשימה והיה מאוד קשה לגדל אותו. האבחון היה שוק גדול עבורנו”.

“הייתי באמצע הדוקטורט, ואחרי האבחון של ניר החלטתי להתחיל לחקור את המחלה”, הוא משחזר, “ועד היום אני במרדף להשגת כספים למימון המחקר. לצערי הרב אין כסף לחקר מחלה שחולים בה רק 300 אנשים בעולם, ולכן גיוס הכספים שאנחנו עושים עכשיו הוא חשוב ביותר. נכון להיום אפשר לזהות את נשאי המחלה מראש באמצעות בדיקה גנטית ולמנוע את המחלה, כך שבחלוף הזמן לא יתווספו חולים חדשים, אך עדיין יש אנשים שחיים היום ויחיו עוד שנים ארוכות”.

וייל מדגיש כי פריצת הדרך הנוכחית תשפיע גם על מחלות חשוכות מרפא אחרות. “תהליך הפיתוח של התרופה יכול לעזור למחלות נוספות של מערכת העצבים”, הוא מדגיש. “אני אומר את זה בפה מלא ובאחריות. יכול להיות שזה יעזור גם לחולי אלצהיימר, פרקינסון, הנטינגטון וניוון שרירים. גם בעולם מתעניינים במחקר הזה”.

היעד: מיליון שקלים למחקר

המחלה הגנטית “דיסאוטונומיה משפחתית” היא נדירה מאוד. נכון להיום, כאמור, יש בכל העולם רק 300 חולים, בהם 100 בישראל. מדובר במחלה תורשתית שפוגעת במערכת העצבים של הגוף עוד מתקופת העוברות – ועד לבגרות. היא מאופיינת בחוסר תיאום ושליטה על התפקודים הרצוניים והבלתי רצוניים של הגוף, ובתסמינים שונים הכוללים בעיות של אכילה, בליעה, הקאות, חוסר בדמעות, התקפים לא מוסברים של חום, ירידה בסף הכאב ועוד. מדובר במחלה שתוקפת אנשים ממוצא אשכנזי. לפי נתוני משרד הבריאות, נכון להיום רק 50% מהחולים מגיעים לגיל 30.

נורית פלג וולברג. באדיבות המצולמת

לדברי נורית פלג וולברג (46), סופרת ופעילה חברתית שחולה בעצמה ב”דיסאוטונומיה משפחתית” ועוזרת בגיוס הכספים, “נכון להיום אנחנו עומדים על 803,000 שקלים מתוך היעד שהוא מיליון שקלים”. את הקמפיין מובילה “העמותה הישראלית לדיסאוטונומיה משפחתית”. וייס ופלג מבקשים מהציבור לעזור, כל אחד לפי יכולתו.

לאתר הגיוס

יליד 1991. נשוי פלוס אחד. נולד עם שיתוק מוחין קל. בוגר תואר ראשון בתקשורת וניהול. היה כתב צבאי בדובר צה"ל, עורך באתר one וכתב אתר השקמה מרשת שוקן. במקביל לעבודתו ב"שווים" מגיש תוכנית ספורט ב"רדיו סול" ומשמש עורך משנה באתר "ישראל ספורט".

כתבות אחרונות