לראשונה בעולם: רופאים בבריטניה הצליחו לשחזר את השמיעה של פעוטה חירשת באמצעות ריפוי גנטי. הפעוטה, אופל סנדי, בת שנה וחצי מאוקספורדשייר באנגליה, היא המטופלת הראשונה בניסוי המדובר.
אופל סובלת מנוירופתיה שמיעתית – מצב שנגרם על ידי גן פגום. המשמעות היא שהאוזן יכולה לזהות צליל, אך אינה מעבירה אותו למוח כראוי. דבר זה יכול לגרום לדרגות של אובדן שמיעה, אבל במקרה שלה, היא הייתה חירשת לחלוטין מלידה. כעת אופל יכולה לשמוע כמעט באופן רגיל, הודות להליך של ריפוי גנטי שארך 16 דקות בלבד.
איך זה נעשה? הרופאים הזריקו לאוזן הימנית שלה וירוס לא מזיק שנשא גרסה עובדת של הגן הפגום, בעוד היא הייתה בהרדמה כללית. בתוך ארבעה שבועות מרגע קבלת הטיפול הגנטי, אופל הצליחה להגיב לראשונה לצליל. לאחר 24 שבועות היו לה כבר רמות שמיעה "קרובות לנורמה", לפי הודעה לעיתונות של שירות הבריאות של בריטניה. נכון להיום היא יכולה לשמוע לחישות באוזן המטופלת שלה, להגיב לקולות הוריה, ואפילו החלה לומר בעצמה מילים כמו "אבא" ו"ביי ביי".
*************
עזרו לנו להמשיך לעבוד בשבילכם. מוזמנים לעגל לטובה לעמותת שווים. רק 5 שקלים בממוצע בחודש. לתרומה הקליקו >> https://bit.ly/Shavvim-igul-letova
*************
אחד מכל 500 תינוקות נולדים עם אובדן שמיעה או מפתחים אותו בילדות המוקדמת, על פי המרכז לבקרת מחלות ומניעתן בארה"ב. 50% עד 60% ממקרי אובדן השמיעה נובעים מסיבות גנטיות. ארגון הבריאות העולמי מעריך כי אובדן שמיעה שאינו מטופל מייצג עלות עולמית של 980 מיליארד דולר בשנה בהוצאות כגון שירותי בריאות ותמיכה חינוכית.
מה זה נוירופתיה שמיעתית
נוירופתיה שמיעתית נגרמת על ידי גן פגום שאינו מתגלה בדרך כלל עד שילד מגיע לגיל שנתיים עד 3, כאשר העיכוב בדיבור מתחיל להיות בולט יותר. במקרה של אופל, היא אובחנה מוקדם באמצעות בדיקת גנים שלה הייתה זכאית מכיוון שאחותה הגדולה סובלת ממצב דומה.
בדרך כלל נוירופתיה שמיעתית מטופלת באמצעות שתלים, אך אופל התקבלה לניסוי בבית החולים אדנברוק בקיימברידג', אנגליה, שעורך ניסוי בטיפול גנטי בילדים כמוה. הטיפול שלה היה חלק מהשלב הראשון של הניסוי, שבו נותנים לילדים מינון נמוך באוזן אחת. שלב שני יכלול מינון גבוה יותר, עדיין באוזן אחת, ושלב שלישי יטפל בשתי האוזניים במינון שנחשב בטוח.
אופל עברה את הטיפול הניסיוני בספטמבר 2023, כשהייתה בת 11 חודשים. אחריה, ילד שני קיבל את הטיפול, וגם הוא מציג תוצאות טובות, שישה שבועות לאחר הטיפול – כך על פי על פי הודעה של חברת התרופות Regeneron, שמייצרת את העירוי.
"בתקווה, זו התחלה של עידן חדש"
פרופ' מנוהר באנס, מנתח אוזניים והחוקר הראשי של הניסוי, אמר בתגובה שהתוצאות "מרהיבות וטובות ממה שציפיתי". הוא הוסיף כי "זוהי, בתקווה, תחילתו של עידן חדש עבור טיפולים גנטיים לאוזן הפנימית וסוגים רבים של אובדן שמיעה".
