חוקרים מאוניברסיטת קליפורניה גילו שמוח גדול במיוחד עשוי להיות הסימן הראשון לאוטיזם, ואולי ניתן לזהותו כבר בשליש הראשון להיריון.
חלק מהילדים עם אוטיזם מתמודדים עם קשיים חמורים ומתמשכים כמו עיכובים התפתחותיים, קשיים חברתיים ואפילו חוסר יכולת לדבר. אחרים עשויים לחוות סימפטומים קלים יותר שמתחילים להיעלם עם הזמן. הבדל זה היה תמיד תעלומה למדענים, עד עכשיו. מחקר חדש, שפורסם בכתב העת Molecular Autism, הוא הראשון להאיר את הנושא. בין ממצאיו: הבסיס הביולוגי לשני סוגי האוטיזם מתפתח עוד ברחם.
החוקרים השתמשו בתאי גזע מבוססי דם של 10 פעוטות בגילאי שנה עד ארבע עם אוטיזם אידיופתי (בו לא זוהה גורם גנטי יחיד) ליצירת אורגנואידים קורטיקליים מוחיים (BCOs), שהם מודלים של הקורטקס העוברי. הם גם יצרו BCOs מפעוטות נורוטיפיקליים.
הקורטקס, שמכונה לעיתים גם חומר אפור, מצפה את החלק החיצוני של המוח. הוא מכיל עשרות מיליארדי תאי עצב ואחראי על פונקציות חיוניות כמו תודעה, חשיבה, למידה, זיכרון, רגשות ופונקציות חושיות.
במסגרת המחקר התגלה כי ה-BCOs של פעוטות עם אוטיזם היו גדולים משמעותית – בערך ב-40% – מאלה של קבוצת הביקורת הנוירוטיפיקלית, לפי שני סבבי מחקר שבוצעו בשנים שונות (2021 ו-2022). כל סבב כלל יצירת מאות אורגנואידים מכל מטופל.
"מוח גדול יותר הוא לא בהכרח מוח טוב יותר"
החוקרים גם מצאו כי גודל יתר של BCO אצל פעוטות עם אוטיזם היה קשור לחומרת האוטיזם שלהם. ככל שה-BCO של הפעוט היה גדול יותר, כך התפקודים החברתיים והשפתיים היו חמורים יותר מאוחר יותר בחיים, וכך היה מבנה המוח שלהם גדול יותר ב-MRI. פעוטות עם BCO מוגדל יתר על המידה הראו נפח גדול מהרגיל באזורים החברתיים, השפתיים והחושיים במוח לעומת בני גילם הנוירוטיפיקליים.
"מוח גדול יותר הוא לא בהכרח מוח טוב יותר", אמר ד"ר אליסון מוטרי, מנהל המכון לחקר תאי גזע באוניברסיטת סנפורד. "מצאנו שבאורגנואידים המוחיים של פעוטות עם אוטיזם עמוק, יש יותר תאים ולפעמים יותר נוירונים – וזה לא תמיד לטובה.
עזרו לנו להמשיך לעבוד בשבילכם. מוזמנים לעגל לטובה לעמותת שווים. רק 5 שקלים בממוצע בחודש. הקליקו >>> bit.ly/Shavvim-igul-letova
יתרה מכך, ה-BCOs של כל הילדים עם אוטיזם, ללא קשר לחומרת המצב, גדלו בערך פי שלושה יותר מהר מאשר אלה של הילדים הנורוטיפיקליים. חלק מהאורגנואידים המוחיים הגדולים ביותר – מילדים עם המקרים החמורים ביותר של אוטיזם – גם ראו היווצרות מואצת של נוירונים. ככל שאוטיזם של הפעוט היה חמור יותר, כך ה-BCO שלו גדל מהר יותר – לפעמים עד לנקודה של פיתוח עודף של נוירונים.
אף שני אנשים אינם דומים
פרופ' אריק קורשן, שהוביל את המחקר עם מוטרי, כינה את המחקר "יחיד מסוגו". התאמת הנתונים על ילדים עם אוטיזם – כולל IQ, חומרת הסימפטומים והדמיות כמו MRI – עם ה-BCOs שלהם או מודלים דומים שמקורם בתאי גזע, עושה המון שכל, אמר. אך באופן מוזר, מחקר כזה לא נעשה לפני עבודתם.
"הסימפטומים המרכזיים של אוטיזם הם בעיות חברתיות ותקשורתיות", הוסיף קורשן. "אנחנו צריכים להבין את הסיבות הנוירוביולוגיות הבסיסיות של האתגרים הללו, ומתי הם מתחילים. לכן אנחנו הראשונים שיזמנו מחקר תאי גזע לאוטיזם, שנועד לענות על השאלה הספציפית והמרכזית הזו".
כבר זמן רב מניחים שאוטיזם, אוסף מורכב של הפרעות מתקדמות, מתחיל לפני הלידה וכולל שלבים ותהליכים רבים. למרות שאף שני אנשים עם אוטיזם אינם דומים – כמו שאף שני אנשים נורוטיפיקליים אינם דומים – אלה עם המצב הנוירו-התפתחותי יכולים באופן כללי להיות מחולקים לשתי קטגוריות: אלה שיש להם קשיים חברתיים חמורים וזקוקים לטיפול לכל החיים, ואף עשויים להיות לא ורבאליים; ואלה שיש להם גרסה קלה יותר של המצב, ושמפתחים בסופו של דבר כישורי שפה ויחסים חברתיים טובים.
מדענים לא הצליחו להבין מדוע לפחות שתי קבוצות של אנשים עם אוטיזם קיימות. הם גם לא הצליחו לזהות ילדים עם אוטיזם לפני הלידה, לא כל שכן לחזות כמה חמור יהיה המצב שלהם.
כעת, אחרי שקורשן ומוטרי קבעו שגודל יתר במוח מתחיל ברחם, הם מקווים לאתר את הגורם לכך, במאמץ לפתח טיפול שעשוי להקל על התפקוד האינטלקטואלי והחברתי של שתי הקבוצות.
לקריאת המחקר המלא לחצו כאן
