טיפול גני חדשני הצליח להחזיר את השמיעה לחמישה ילדים שנולדו עם חירשות תורשתית. המחקר המהפכני, שהתמקד בשתי האוזניים, נערך על ידי חוקרים מבית החולים "מס-איי-אנד-איי" (Mass Eye and Ear) בבוסטון, בשיתוף פעולה עם חוקרים מבית החולים האוניברסיטאי Eye & ENT בשנחאי. תוצאות המחקר פורסמו בימים האחרונים בכתב העת Nature Medicine.
הילדים נולדו עם מוטציה גנטית בשם DFNB9, בעטיה הם חסרים את חלבון האוטופרלין החיוני לשמיעה. באמצעות הכנסת עותקים פונקציונליים של הגן OTOF לאוזן הפנימית באמצעות וירוס AAV, החוקרים הבחינו בשיפורים מרשימים בשמיעה, תפיסת דיבור ואיתור צלילים.
ד"ר יילאי שו, המחבר הראשי של המחקר, הדגיש את היכולת המשופרת לאתר ולפרש צלילים בשלושה ממדים – מיומנות קריטית לפעולות יומיומיות כמו נהיגה.
הניסוי מהווה התקדמות משמעותית משלב קודם, שבו ילדים טופלו רק באוזן אחת. "אנחנו ממשיכים לראות את ההתקדמות הדרמטית ביכולת השמיעה של הילדים שטופלו, והמחקר החדש מראה יתרונות נוספים של הטיפול הגני כאשר הוא ניתן לשתי האוזניים", אמר השותף הנוסף למחקר, ד"ר ג'נג-יי צ'ן. הוא הדגיש את היתרונות הנוספים של טיפול דו-צדדי, כולל זיהוי דיבור טוב יותר בסביבות רועשות.
המחקר מציג ניתוח ביניים של ניסוי בזרוע אחת, בו חמישה ילדים עם DFNB9 נבדקו במשך 13 עד 26 שבועות. הטיפול הדו-צדדי הראשון נערך ביולי 2023, ולמרות שנצפו 36 אירועים שליליים, אף אחד מהם לא היה חמור או מגביל מנה. כל חמשת הילדים הראו שיפורים משמעותיים, ושניים אף פיתחו הערכה למוזיקה.
עזרו לנו להמשיך לעבוד בשבילכם. מוזמנים לעגל לטובה לעמותת שווים. רק 4 שקלים בממוצע בחודש. הקליקו >>> bit.ly/Shavvim-igul-letova
בשנת 2022, הצוות ביצע את הניסוי הראשון של טיפול גני ל-DFNB9, וטיפל בשישה ילדים באוזן אחת. התוצאות, שפורסמו ב-The Lancet בינואר 2024, הראו שחמישה מתוך שישה ילדים חוו שיפור בשמיעה ובדיבור. הצלחה זו סללה את הדרך לניסוי הדו-צדדי הנוכחי.
שו וצ'ן עובדים יחד כבר למעלה מעשור, במאמץ להרחיב את יישומי הטיפול הזה. "המחקר שלנו תומך בחוזקה בטיפול בילדים עם DFNB9 בשתי האוזניים," אמר צ'ן, פרופסור חבר בבית הספר לרפואה של הרווארד.
טיפול בשתי האוזניים מכפיל את זמן הניתוח והפוטנציאל לתגובות חיסוניות, מה שמדגיש את הצורך במחקר נוסף. מכון Gene and Cell Therapy ב-Mass General Brigham תומך בפיתוח פלטפורמות טיפול גני בקנה מידה רחב על מנת להקל על ניסויים עתידיים.
עם למעלה מ-430 מיליון אנשים ברחבי העולם הסובלים מאובדן שמיעה קשה, כולל 26 מיליון עם חירשות מולדת, הטיפול הזה מציע תקווה לעתיד בו ניתן יהיה לטפל ביעילות באובדן שמיעה גנטי.
