בחודש יוני האחרון, פרסמנו על אישור תרופה בשם אלוידיס (Elevidys), המסייעת במניעת הידרדרות תפקודי השרירים של חולי ניוון שרירים מסוג דושן, ומאושרת לשימוש מגיל 4 לחולים המסוגלים ללכת. בנוסף משתמשים בה בטיפול גם בהליך מזורז לחולים שאיבדו את יכולת ההליכה. התרופה, הניתנת בעירוי ורידי חד־פעמי, מיועדת למנוע הידרדרות בתחום הניידות והמוטוריקה הגסה.
כעת גם המכון הלאומי למצוינות בבריאות ובטיפול (NICE) בבריטניה, אישר השבוע את השימוש בתרופה AGAMREE (וואמורולון), במסגרת שירותי הבריאות הלאומיים (NHS) באנגליה, בוויילס ובצפון אירלנד. "התרופה תהיה זמינה וממומנת בתוך 90 ימים במדינות שאישרו את השימוש בה", כך נמסר מחברת סנטרה פרמצבטיקה, יצרנית התרופה.
מדובר בסוג חדש של קורטיקוסטרואידים (סטרואידים), שפותחו באופן ייעודי למחלת דושן, ומטרתם לשמר את הפעילות האנטי־דלקתית המתרחשת בגוף בגלל המחלה, תוך הפחתת תופעות לוואי של התקופות שמקבלים הילדים כיום לאורך כל חייהם, בין היתר בתחום ההתנהגותי, בתחום היחלשות העצם ובהשפעה על הגובה.
במחקר שנערך בתרופה השתתפו גם ילדים מישראל, ונמצא כי היא עומדת במדד הראשי – שיפור בזמן המעבר של החולים משכיבה לעמידה לעומת רלה שקיבלו את תרופת פלסבו. השיפור ניכר כבר לאחר 24 שבועות של טיפול.
ילדים עם גושן מאבדים סביב גיל 12 את יכולת ההליכה ונעזרים בכיסא גלגלים ממונע. בגילאי העשרה תפקוד הידיים פוחת, זאת במקביל להיחלשות התפקוד הלבבי וצורך בעזרים נשימתיים. המחלה מתקדמת עם השנים, והמגבלות הפיזיות מחמירות עד לשיתוק מוחלט ומוות.
בניוון שרירים מסוג דושן, מהלך המחלה חמור יותר מאשר בניוון שרירים מסוג בקר, ותוחלת החיים הממוצעת קצרה יותר. בארץ חיים כ־400 חולי דושן־בקר, מהם כ־300 מאובחנים עם דושן, והיתר עם בקר. אצל כחמישית מהמשפחות יש יותר מילד אחד חולה. בעולם כולו ידוע כיום על כ־300 אלף חולים, מתוכם 15 אלף בארה"ב.
מחלת ניוון שרירים מסוג דושן־בקר היא גנטית, פרוגרסיבית ומחמירה עם הגיל, ונחשבת עדיין לסופנית. היא נובעת ממוטציה בגן המקודד לייצור חלבון בשם דיסטופין, החיוני לתפקוד השרירים. הגן נמצא על הכרומוזום X ועובר בתורשה מאם נשאית, כמעט תמיד לבנים זכרים. בכשליש מהמקרים, מופיעה המחלה באופן אקראי וללא היסטוריה משפחתית. המחלה גורמת בפועל לאובדן הדרגתי של כוח השרירים. גיל האבחון הממוצע הוא בגילאי 3 עד 4 שנים.
******************
עזרו לנו להמשיך לעבוד בשבילכם. מוזמנים לעגל לטובה לעמותת שווים. רק 5 שקלים בממוצע בחודש. הקליקו >>> bit.ly/Shavvim-igul-letova
******************
"אנחנו נרגשים מהבשורה שמביאה תקווה גדולה עבור מתמודדי דושן־בקר, ומייחלים לכך שקצב התקדמות המחלה הקשה ייעצר, ותוחלת החיים תתארך", אומרת טלי קפלן, מנכ"לית עמותת צעדים קטנים, לליווי מתמודדי ניוון שרירים דושן־בקר. "במחלה אכזרית ופרוגרסיבית כזאת, שבה שעון הזמן מתקתק והזמן מביא לאיבוד עוד ועוד תפקודים פיזיולוגיים, זוהי מטרה נעלה. עד שנות התשעים תוחלת החיים של חולי דושן עמדה על 15 עד 17 שנים בממוצע בלבד. בזכות ידע מצטבר על המחלה, פריצות דרך במדע וסטנדרט טיפולי משופר, תוחלת החיים מתארכת, ועומדת כיום על העשור הרביעי לחיים, כאשר בארץ יש לנו מאובחנים שכבר חצו את גיל 40".
בסל שירותי הבריאות בישראל לא כלולה עד היום אף תרופה למחלה, על אף שבפני חברי ועדת הסל הנוכחיים עומדות למבחן ארבע תרופות שונות לדושן באסטרטגיות טיפול שונות, עם הוכחות קליניות ומחקריות מהעולם. תרופת AGAMREE מועמדת בימים אלה לסל הבריאות 2025 בישראל.
