חוקרים אמריקאים מאוניברסיטת UC דייוויס ומאוניברסיטת סטנפורד הצליחו לזהות נוגדנים מסוימים אצל אמהות, שמעלים באופן דרמטי את הסיכוי שלהן להביא לעולם ילדים עם אוטיזם. במהלך המחקר עשו החוקרים שימוש בכלים של למידה ממוחשבת (machine learning).
המחקר, שפורסם ב-22 בינואר בכתב העת “Molecular Psychiatry”, התמקד באופן מיוחד בהפרעה על הספקטרום האוטיסטי של נוגדנים עצמיים (MAR ASD), מצב המהווה כ-20% מכלל מקרי האוטיזם. נוגדנים עצמיים הם חלבונים חיסוניים שתוקפים את רקמות האדם עצמו.
החוקרת שהובילה את המחקר, פרופ’ ג’ודי ואן דה ווטר מאוניברסיטת UC דיוויס, מצאה במחקר קודם כי נוגדנים עצמיים של אם בהריון יכולים להגיב למוח העובר הגדל שלה ולשנות את התפתחותו. “השלכות המחקר החדש הן אדירות”, אומרת ואן דה ווטר, פרופ’ לראומטולוגיה, אלרגיה ואימונולוגיה קלינית. “זו הפעם הראשונה שבה נעשה שימוש בלמידת מכונה לזיהוי ב-100 אחוזי דיוק של דפוסי נוגדנים עצמיים לאוטיזם (MAR ASD) כסמנים ביולוגיים פוטנציאליים לסיכון לאוטיזם”.
איך זה עבד? צוות החוקרים ניתח דגימות דם שהושגו מ-450 אמהות לילדים עם אוטיזם ו-342 מאמהות לילדים עם התפתחות נורמטיבית, כדי לאתר תגובתיות לשמונה חלבונים שונים הנמצאים בשפע במוח העובר. לאחר מכן הם השתמשו באלגוריתם של למידת מכונה כדי לקבוע אילו דפוסי נוגדנים עצמיים נקשרו במיוחד לאוטיזם.
תוכנית הלמידה הממוחשבת בחנה 10,000 דפוסים, ומתוכם זיהתה שלושה דפוסים עליונים הקשורים לאוטיזם של נוגדנים עצמיים: CRMP1+GDA ,CRMP1+CRMP2 ו-NSE+STIP1. “למשל, אם לאם יש נוגדנים עצמיים ל-CRIMP1 ו-GDA (הדפוס השכיח ביותר), הסיכויים שלה להביא ילד עם אוטיזם גדולים פי 31 לעומת האוכלוסייה הכללית”, מסבירה ואן דה ווטר. “בהתבסס על מערך הנתונים הנוכחי, זה עצום. אין היום כמעט אפשרויות שיודעות לתת הערכת סיכונים כזו”. עוד מצאו החוקרים כי תגובתיות ל-CRMP1 בכל אחד מהדפוסים המובילים מעלה באופן משמעותי את הסיכויים שלילד יהיה אוטיזם חמור יותר.
“העניין הגדול במחקר הספציפי הזה הוא שיצרנו בדיקה חדשה, שאותה ניתן לתרגם לשימוש קליני עתידי”, אומרת ואן דה ווטר. “מדובר בבדיקת דם אימהית פשוטה, שהיא מהירה ומדויקת מאוד”. לדבריה, עם סמנים ביולוגיים אימהיים אלה קיימות אפשרויות לאבחון מוקדם מאוד של אוטיזם ולהתערבות התנהגותית יעילה יותר.
המחקר אף פותח פתח למחקרים נוספים על בדיקות פוטנציאליות לאוטיזם, שיכולות להיות שימושיות במיוחד עבור נשים בסיכון גבוה מעל גיל 35, או כאלה שכבר ילדו ילד עם אוטיזם. “אם אישה תעבור בדיקת דם לנוגדנים אלו לפני הכניסה להריון ותגלה שיש לה אותם, היא תדע שהיא בסיכון גבוה מאוד להביא ילד לעולם עם אוטיזם”, אומרת ואן דה ווטר. “אם אין לה את הנוגדנים, יש לה 43% פחות סיכוי ללדת ילד עם אוטיזם, כי למעשה נשלל אוטיזם של נוגדנים עצמיים”.
*****************************************************
זקוקים למשלבת, מרפאה בעיסוק, קלינאית תקשורת, פסיכולוג ילדים? מאות נותני שירותים מחכים לכם בפורום “המקצוענים” של שווים
(המאגר הושק לאחרונה, ועם הזמן יילך ויגדל היצע המטפלים)
*****************************************************
כיום ואן דה ווטר חוקרת את ההשפעות הפתולוגיות של נוגדנים עצמיים מצד האם באמצעות מודלים של בעלי חיים: “נשתמש גם במודלים אלה של בעלי חיים כדי לפתח אסטרטגיות טיפוליות לחסימת נוגדנים עצמיים מצד האם. המחקר הזה הוא עניין גדול מבחינת הערכת סיכונים מוקדמת לאוטיזם, ואנחנו מקווים שהטכנולוגיה הזו תהפוך למשהו שיהיה שימושי מבחינה קלינית בעתיד”.
למרות פריצת הדרך הזו, חשוב לזכור שמכיוון שאוטיזם של נוגדנים עצמיים אחראי ל-20% ממקרי האוטיזם בעולם, הדרך למפות באופן מלא את הסיכויים ללדת ילד עם אוטיזם עדיין ארוכה מאוד.
