נושאים קשורים

הנגשה ברמה אחרת: זו הרפורמה בסניפי רשת סטארבקס

כדאי ללמוד משהו מהאמריקאים: רשת הקפה הפופולרית יוצאת למהלך יוצא דופן להתאמת החנויות שלה לאוכלוסיית האנשים עם מוגבלות. על הפרק: שינוי בתצוגות, בדלתות ואפילו בתאורה ובאקוסטיקה

הורים כועסים: “בצהרון הפרידו את הילדים ‘המיוחדים’ מהילדים ‘הרגילים'”

אמהות מגן חינוך מיוחד בבנימינה נאבקות כדי שילדיהן לא יועברו לצהרון נפרד: "ליום אחד כבר שמו אותם בחדר אחר משאר הילדים. זו אפליה". המועצה: "זה ישפר את השירות שהם יקבלו"

ומה עם הבטיחות? כך דחסה העירייה ילדים בהסעה

מקרה חמור בהסעת ילדי חינוך מיוחד בפתח תקווה: המלווה והנהג הסיעו יותר תלמידים ברכב ממה שהחוק מאפשר. אחרי שפנו לעירייה בבקשה להסבר – ההורים נתקלו בחומה בצורה: "ניסו 'לחסוך' על חשבון הבטיחות של ילדינו"

חנות מכרה לנער אוטיסט שעון ב-1,500 שקל ותשלם פיצוי

ביהמ"ש קבע כי בעל החנות שסירב לקבל את השעון בחזרה ולהשיב לנער את כספו פעל בניגוד לחוק. המקרה פורסם לראשונה באתר "שווים"



כוכב “קופה ראשית” על בנו האוטיסט: “היום היו מאבחנים גם אותי”

משה פרסטר ובנו רותם בראיון ל"שווים": על האבחון המאוחר, ההקלה בעקבותיו, החלום של הבן להיות בזוגיות וסדנאות הסטנד-אפ שמעביר האב לאוטיסטים
ראשיחדשותאמא אמיצה אחת במסע למציאת תרופה למחלה הסופר-נדירה של בתה

אמא אמיצה אחת במסע למציאת תרופה למחלה הסופר-נדירה של בתה

איילה סאיגי היא אחת מ-150 ילדים בעולם עם תסמונת GNAO1. אמה מבקשת עזרה כדי לממן עבורה מחקר מיוחד בשיבא

“אין חוקר שלא הגענו אליו”. אורית סאיגי

מאת ג’ני בלו

“גברת, משהו לא בסדר עם הילדה שלך”, אמרה אחות טיפת חלב לאורית סאיגי, תושבת יבנה, והיא הרגישה כאילו נפלו עליה השמיים. כשהגיע האבחון של מחלה אולטרה נדירה, היא החליטה להילחם, ולאחר שנה של חיפושים הצליחה למצוא צוות של מדענים שפועלים לפתח תרופה עבור בתה.

כשאיילה סאיגי נולדה לפני 3.5 שנים, היא הייתה ילדה רגילה לחלוטין. לקראת גיל חודשיים אמה אורית הרגישה שמשהו אינו כשורה. היא החלה להתרוצץ בין רופאים, אבל כולם אמרו לה: “גברת, יש לך תינוקת מהממת, מה את רוצה?” למרות זאת, היא לא הייתה רגועה. כאשר אחות טיפת חלב אמרה לה שמשהו לא בסדר עם התינוקת, אורית הבינה שתחושות הבטן שליוו אותה היו נכונות, אבל גם ידעה שביום שבו תתברר האבחנה, היא תמצא לה מרפא בכל דרך.

בדיקה גנטית העלתה כי לאיילה יש תסמונת בשם GNAO1, שהיא למעשה הפרעה עצבית התפתחותית הנובעת ממוטציה של הגן. כיום מוכרים 150 מקרים בלבד ברחבי העולם, מתוכם שניים, כולל איילה, פה בישראל. בין יתר התופעות של התסמונת: עיכוב התפתחותי, טונוס שרירים נמוך, אפילפסיה, הפרעות בתנועה, תנועות לא רצוניות, דיסטוניה ועוד. סוג הפגיעה וחומרת הסימפטומים משתנים מחולה אחד למשנהו.

למרבה הצער, איילה נמצאת בצד החמור של המחלה. היא אינה יכולה לדבר וגם לא ללכת, ומתניידת ממקום למקום באמצעות כיסא גלגלים. כל פעולה שלה, מספרת אורית, מצריכה עזרה, ולכן היא נאלצה לעזוב את מקום עבודתה כדי להתמסר לטיפול בה.

כשאורית וערן, אבא של איילה, קיבלו את האבחנה, הם היו בהלם מוחלט במשך שבועיים. אבל אז אורית קמה והחליטה שהם הולכים להיאבק על חייה של בתם, ויהי מה. במשך שנה שלמה הם התרוצצו בין רופאים, ביולוגים וחוקרים שונים כדי למצוא תרופה למחלה. “אין חוקר שלא הגענו אליו”, מספרת האם. “אם סגרו לי את הדלת, נכנסתי דרך החלון”. 

לא הולכת, לא מדברת. איילה סאיגי

בסופו של דבר החיפושים הצליחו. קבוצת מדענים במכון לחקר הסרטן במרכז הרפואי שיבא הרימו את הכפפה והסכימו לעשות מחקר עבור איילה. “צוות המלאכים משיבא קרוב מאוד למציאת תרופה, אך העלות הכוללת של בדיקות רעילות ואישורים של ה-FDA היא שני מיליון שקלים” אומרת אורית. כדי להשיג את הסכום הגדול פתחו ההורים פרויקט מימון המונים בשם “אין לי איך להציל את איילה שלי”, ועד כה גייסו 170 אלף שקל.

“איילה היא ילדה חכמה ומבינה, ובגלל זה אני כל כך נלחמת עליה”, אורית אומרת. “אני רואה את הפוטנציאל שטמון בה ואת העובדה שכל החיים עוד לפניה. אני מאוד אופטימית ומאמינה שנמצא לה תרופה. אנחנו מקבלים כל כך הרבה חיזוקים ואהבה מהסביבה, וזה ממלא אותנו באופטימיות.

“המסר שלי להורים”, היא ממשיכה, “הוא לעולם לא להרים ידיים ותמיד להקשיב לתחושות הבטן. אתם מכירים את הילד שלכם ויודעים הכי טוב מה טוב לו. אנחנו כרגע הולכים לכיוון של ריפוי ולא של חולי. אין דבר בעולם שלא אעשה. אני לא אנוח עד שאראה את הילדה שלי הולכת, ובעזרתכם זה אפשרי”.

רוצים לתרום עבור הפרויקט למציאת תרופה לאיילה? הקליקו  

מערכת שווים כוללת כ-12 כותבים, כמעט כולם אנשים עם מוגבלויות. כל עבודתה מוקדשת לסיקור חייהם של אנשים עם מוגבלות בישראל.

כתבות אחרונות