נראה שהמדע הולך ומתקרב להבנה מה גורם לחלק משמעותי (כ-20%) ממקרי האוטיזם: בתחילת השנה הודיעו חוקרים אמריקאים כי הצליחו לזהות נוגדנים מסוימים אצל אמהות הקשורים להיווצרות אוטיזם בילדים; עתה, במסגרת מחקר חדש, הם מצאו כי אותם נוגדנים שאותרו בדמן של נשים בהריון הצליחו לנבא בצורה טובה התפתחות של התסמונת אצל ילדיהן בהמשך החיים. ממצאי המחקר פורסמו בכתב העת Molecular Psychiatry.
החוקרים, מאוניברסיטת UC דייוויס, מכנים את סוג האוטיזם הקשור לנוגדנים עצמיים של האם MAR ASD. מדובר בנוגדנים החוצים את השילייה ומגיעים למוח המתפתח של העובר. כשהם שם, הם עלולים לגרום לשינויים באופן שבו המוח מתפתח אצל הצאצאים – מה שעשוי לגרום להתנהגויות הקשורות לאוטיזם. לטענת החוקרים, מצב זה אחראי לכ-20% מכלל מקרי האוטיזם (בהתבסס על מחקר קודם שנערך בקליפורניה).
עד היום זוהו אצל אמהות תשעה שילובים ספציפיים של חלבונים (הידועים כדפוסי MAR ASD), התורמים להתפתחות אוטיזם בילדים. כעת בדקו החוקרים דגימות דם של אמהות שנאספו במהלך ההריון כדי לראות אם הם יכולים לאמת את הדפוסים שזוהו. “במחקר החדש רצינו לבדוק את הדיוק של דפוסים אלה בחיזוי MAR ASD”, הסבירה פרופ’ ג’ודי ואן דה ווטר, החוקרת שהובילה את המחקר. ואן דה ווטר היא פרופ’ לאימונולוגיה ונוירו-התפתחות באוניברסיטת UC דייוויס. “כדי לעשות את זה בדקנו דם של אמהות הרות, שנאספו על ידי מחקר סמנים מוקדמים לאוטיזם (EMA)”.
בסך הכל כלל המחקר בדיקות דם של 540 אמהות לילדים אוטיסטים, 184 אמהות לילדים עם מוגבלות שכלית אך ללא אוטיזם, ו-420 אמהות מאוכלוסייה כללית לילדים ללא אוטיזם או מוגבלות שכלית ידועה.
פי 8 סיכוי ללדת ילד עם אוטיזם
התוצאות היו מעניינות: ב-10% מהאמהות לילדים אוטיסטים נמצאה תגובתיות לפחות לאחד מתשעת דפוסי ה-MAR ASD. זאת, לעומת 4% מקבוצת האמהות לילדים עם מוגבלות שכלית ו-1% בלבד מהאמהות לילדים ללא אוטיזם או מוגבלות אחרת. ארבעה דפוסים נמצאו רק אצל אמהות שילדיהן אובחנו מאוחר יותר עם אוטיזם – מה שהופך את דפוסי הנוגדנים הספציפיים הללו למנבאים חזקים של התסמונת.
עוד מצא המחקר כי לאם עם תגובתיות לאחד מתשעת דפוסי ה-MAR ASD היה בערך סיכוי של פי שמונה ללדת ילד אוטיסט. מספר דפוסי MAR ASD היו קשורים מאוד לאוטיזם עם מוגבלות אינטלקטואלית. אחרים נקשרו לאוטיזם ללא מוגבלות שכלית. דפוס החלבון עם הקשר הכי חזק לאוטיזם היה CRMP1+CRMP2, שהגדיל פי 16 את הסבירות לאבחון אוטיזם ולא נמצא בקבוצות שאינן אוטיזם.
הממצאים החדשים עשויים לסייע בהבנת מחוללי האוטיזם. על בסיס התוצאות שואפים החוקרים לפתח בדיקה קלינית מדויקת כדי לספק לרופאים כלים נוספים לאבחון מוקדם של אוטיזם, ובעתיד אולי גם למניעה. “ניתן להשתמש בבדיקת דפוסי MAR ASD כדי להעריך את ההסתברות שילד ילקה באוטיזם עוד לפני שניתן להבחין בהתנהגויות מאפיינות במציאות”, אמרה פרופ’ ואן דה ווטר. “אנו מקווים שהעבודה שלנו יכולה לעזור לפתח שירותים מותאמים יותר לילדים על בסיס סוג האוטיזם והחוזקות והאתגרים הספציפיים שלהם”.
לדברי החוקרים, יש עתה צורך במחקרים נוספים כדי להבין מדוע אמהות מפתחות את הנוגדנים המדוברים וכמה זמן נוגדנים אלו עשויים לפעול בגופן.
20% ממקרי האוטיזם – לא רק בקליפורניה
כאמור, מחקר קודם מצא את תת-הסוג MAR של אוטיזם (כתוצאה מנוגדנים עצמיים של האם) ב-20% ממדגם של ילדים אוטיסטים בצפון קליפורניה. עם זאת, עד כה סוג זה של אוטיזם לא נחקר באף מדינה מלבד קליפורניה.
צוות חוקרים אחר מאוניברסיטת UC דייוויס החליט לבדוק את הנושא בשני אתרים קליניים חדשים: בית החולים לילדים של פילדלפיה (CHOP) ובית החולים לילדים ומכון המחקר של ארקנסו (ACHRI). המחקר שלהם, שפורסם בכתב העת The Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, גייס 68 אמהות לילדים אוטיסטים בגילאי 2-12 שנים. האמהות סיפקו דגימות דם ומילאו שאלוני התנהגות לגבי ילדיהן.
המחקר כלל גם נתונים מהערכות האבחון הקליניות של הילדים. הוא השתמש באמצעי אבחון מבוססים הידועים כ-ADOS (לוח הזמנים של תצפית אבחון אוטיזם) ושאלון תקשורת חברתית (SCQ), כדי להעריך את המאפיינים האוטיסטיים של הילדים.
MAR ASD (אוטיזם כתוצאה מנוגדני האם) נמצא ב-21% מהדגימות בפילדלפיה וב-26% מהדגימות בארקנסו. בסך הכל, 23.5% מדגימות הדם נחשבו ל-MAR חיוביות (+MAR) והראו נוגדנים עצמיים המגיבים לדפוסי חלבון MAR ASD ידועים.
“המחקר שלנו הראה תדרים דומים של MAR ASD בשתי מדינות אחרות הדומות למה שראינו בצפון קליפורניה”, הסבירה פרופ’ קתלין אנגקוסטירי, שהובילה את המחקר. “זה מצביע על כך שהשכיחות של MAR ASD עקבית על פני דמוגרפיות והגדרות גיאוגרפיות שונות”.
הקשר בין נוגדני האם לחומרת האוטיזם
המחקר הזה בדק גם את הקשר בין MAR ASD לחומרת האוטיזם. הוא מצא כי לילדים לאמהות עם נוגדנים +MAR היו ציוני חומרת אוטיזם גבוהים יותר מאלה של אמהות MAR-. עם זאת, לא נמצאו הבדלים משמעותיים ב-IQ שלהם, בתפקוד הסתגלותי או בהתנהגות יוצאת דופן.
“חיוביות של MAR ASD עשויה להיות קשורה להתנהגויות אוטיזם חמורות יותר”, אמרה פרופ’ אנגקוסטירי. “הן הדיווחים של ההורים והן הדיווחים של הרופאים תמכו בממצאים אלה”.
עוד בנושא:
מחקר פורץ דרך: מתי לאמא יש פי 31 יותר סיכוי ללדת ילד עם אוטיזם
