מדענים בגרמניה מדווחים על תגלית פורצת דרך: תרופה לאפילפסיה שעולה 3 דולרים לכדור עשויה להיות יעילה ב"כיבוי" תסמיני אוטיזם בעכברים – כך עולה ממחקר חדש (נערך בביקורת עמיתים) שפורסם אתמול (שלישי) בכתב העת Molecular Psychiatry.
ביקורת עמיתים היא תהליך שיפוט חיצוני לבחינת חיבורים אקדמיים, המהווה שלב חיוני ונחוץ טרם אישורו לפרסום של מאמר מדעי או ספר מדעי בבמה מדעית, מודפסת או מופצת ברשת.
אוטיזם (ASD) מוגדר בספרות כהפרעה התפתחותית נרחבת המשפיעה על תקשורת, התנהגות ואינטראקציות חברתיות, אשר לעיתים יכולה להיות מלווה גם במוגבלות שכלית כזאת או אחרת. לפי ה-CDC (המרכז האמריקאי לבקרת מחלות ומניעתן), לא ידוע עדיין מה גורם לאוטיזם, אולם ברור כי שיעורי האוטיזם עולים בחדות ברחבי העולם. נתונים עדכניים מלמדים כי אחד מכל 44 ילדים בארצות הברית מאובחן כאוטיסט. בישראל ההערכות מדברות על אחד מכל 80 ילדים המאובחן עם התסמונת. לעיתים קרובות אוטיזם מלווה בהפרעות כגון אפילפסיה או היפראקטיביות.
צוות מומחים במכון הקטור לחקר המוח בגרמניה (HITBR) מצא שהתרופה למוטריג'ין (Lamotrigine) – תרופה נגד התקפי אפילפסיה שאושרה לראשונה בארצות הברית ב-1994 – הצליחה לרסן בעיות התנהגותיות וחברתיות הקשורות לאוטיזם. כעת הממצאים שלהם נשמעים כדבר הקרוב ביותר לתרופה פוטנציאלית עבור בני אדם.
ניסוי על עכברים ותאי עצב אנושיים
"ככל הנראה טיפול תרופתי בבגרות יכול להקל על תפקוד לקוי של תאי המוח, ובכך לנטרל את החריגות ההתנהגותיות האופייניות לאוטיזם", אמר פרופ' מוריץ מול, מומחה לביולוגיה ומוביל המחקר, בהצהרה שפירסם המכון. "זה קורה גם לאחר שהיעדר MYT1L כבר פגע בהתפתחות המוח בשלב ההתפתחות של האורגניזם".
מה זה MYT1L? מדענים שבילו שנים בחיפוש אינטנסיבי אחר הפרעות מולקולריות התורמות לאוטיזם זיהו חלבון בשם MYT1L ככזה שממלא תפקיד במחלות עצביות שונות.
החלבון המדובר הוא "גורם שעתוק" המיוצר על ידי כמעט כל תאי העצב בגוף, והוא מחליט אילו גנים פעילים או לא פעילים בתא. לפי החוקרים, MYT1L גם "מגן על הזהות של תאי עצב על ידי דיכוי מסלולי התפתחות אחרים שמתכנתים תא לכיוון שריר או רקמת חיבור". בעבר נקשרו מוטציות שלו למחלות נוירולוגיות אחרות ולמומים במוח.
כדי לבדוק את ההשפעה של החלבון על תסמיני אוטיזם, חוקרים במכון הקטור "כיבו" גנטית את MYT1L בעכברים ובתאי מוח אנושיים שפותחו מתאי גזע. הם גילו שהדבר הוביל להיפראקטיבציה אלקטרופיזיולוגית בעכברים ובנוירונים אנושיים, שפוגעת בתפקוד העצבים. העכברים חסרי MYT1L סבלו ממומים מוחיים והראו מספר שינויים התנהגותיים אופייניים לאוטיזם, כגון ליקויים חברתיים או היפראקטיביות.
התגובה הבולטת ביותר, כך מסרו החוקרים, הייתה הגילוי שהנוירונים החסרים ב-MYT1L מייצרים תעלות נתרן נוספות המוגבלות בדרך כלל לתאים בשריר הלב. חלבונים אלה הם קריטיים עבור מוליכות חשמלית ותפקוד התא מכיוון שהם מאפשרים ליוני נתרן לעבור דרך קרום התא. תאי עצב המייצרים ביתר את תעלות הנתרן הללו עלולים לגרום להיפראקטיבציה אלקטרופיזיולוגית – סימפטום שכיח של אוטיזם.
"כאשר תאי עצב חסרי MYT1L טופלו בתרופה למוטריג'ין הפעילות האלקטרופיזיולוגית שלהם חזרה לקדמותה", דווח בהצהרה. "בעכברים התרופה אפילו הצליחה לרסן התנהגויות הקשורות לאוטיזם, כמו היפראקטיביות".
"למרות שהמחקר בעכברים, התוצאות מבטיחות"
התוצאות המבטיחות של המחקר מגיעות בזמן ששיעורי האוטיזם מזנקים בכל העולם המערבי. כך למשל, באזור המטרו של ניו יורק עלו אבחנות האוטיזם משנת 2000 עד 2016 פי שלושה – מ-1% מהאוכלוסייה ל-3%. מומחים מאמינים שחלק מהעלייה נובעת ממספר גדל והולך של אבחנות של ילדים ללא מוגבלות שכלית, ולכן היה סיכוי נמוך יותר לזהותם בעבר.
כהמשך טבעי של המחקר, החוקרים מתכננים בימים אלה ניסויים קליניים בבני אדם שיחקרו את ההשפעה של למוטריג'ין על MYT1L. "למרות שהמחקר מוגבל כרגע לעכברים, התוצאות בהחלט מבטיחות", מסרו החוקרים.
למוטריג'ין, הנמכרת בין השאר תחת שם המותג למיקטל (Lamictal), היא תרופה המשמשת לטיפול באפילפסיה וגם לייצוב מצב הרוח אצל הסובלים מהפרעה דו קוטבית. התרופה, הנמכרת בדרך כלל בקצת פחות מ-3 דולרים לכדור, פועלת על ידי היפוך שינויים בתאי המוח הנגרמים על ידי מוטציה גנטית.
למחקר המלא >>> https://bit.ly/3S9rEKD
