מנהל המזון והתרופות בארצות הברית (FDA) הודיע הלילה על אישור שימוש מורחב בתרופה אלוידיס (Elevidys), המסייעת במניעת התדרדרות תפקודי השרירים של חולי ניוון שרירים מסוג דושן. התרופה מאושרת כעת לשימוש מעבר לגיל 4 לחולים המסוגלים ללכת, כמו גם בהליך מזורז לחולים שאיבדו את יכולת ההליכה, אם כי לגביהם המחקר יימשך.
דושן היא מחלה גנטית כרונית ופרוגרסיבית הנכללת בקבוצת מחלות ניוון השרירים. המחלה נגרמת בעקבות מוטציה בגן הדיסטופין, שנמצא על הכרומוזום X, ומהווה חלבון חיוני לתפקוד השרירים. המחלה עוברת בתורשה מהאם ופוגעת בעיקר בבנים, כאשר כשליש מהמקרים מתרחשים באופן אקראי. דושן גורמת לאיבוד הדרגתי של כוח השרירים ומאובחנת בילדים מכל מוצא.
בישראל חיים כ-250 חולים מאובחנים עם דושן, מהם כ-20 ילדים בגילאי 4-5 שנכללו בהתוויה הקודמת של ה-FDA לשימוש בתרופה אלוידיס. תרופה זו פותחה על ידי חברת סרפטה (Sarepta) ומשווקת מחוץ לארה"ב על ידי חברת רוש (Roche). מנגנון הפעילות של התרופה מבוסס על הכנסת מקטע גן מקוצר ותפקודי לשרירים ליצירת חלבון דיסטרופין קטן יותר אך מתפקד.
עזרו לנו להמשיך לעבוד בשבילכם. מוזמנים לעגל לטובה לעמותת שווים. רק 4 שקלים בממוצע בחודש. הקליקו >>> bit.ly/Shavvim-igul-letova
השימוש בתרופה אלוידיס כולל שימוש בווירוס מסוג AAVrh74 להחדרת מקטע הגן לגוף. התרופה ניתנת בעירוי ורידי חד-פעמי ומיועדת למנוע התדרדרות בתחום הניידות והמוטוריקה הגסה, כמו יכולת הליכה, עליה במדרגות וקימה מרצפה לעמידה. התרופה מתאימה רק למי שאין לו נוגדנים לווירוס זה ואין לו מוטציה מסוג חוסר באקסונים 8 ו-9.
טלי קפלן, מנכ"לית עמותת צעדים קטנים הפועלת למען חולי ניוון שרירים דושן-בקר ואם לילד חולה, אמרה: "הודעת ה-FDA היא בשורה מרגשת מאוד לחולים רבים עם ניוון שרירים מסוג דושן בארץ. חיכינו להודעה זו שנותנת תקווה למשפחות רבות".
"יחד עם זאת", הוסיפה קפלן, "האלוידיס מצטרפת לרשימת תרופות אחרות שאושרו בחודשים האחרונים על ידי ה-FDA לשינוי מהלך המחלה אצל החולים, אך אף אחת מהתרופות לא נכללת עדיין בסל הבריאות בישראל. אני פונה למשרד הבריאות ומפצירה לכלול תרופות וטיפולים לדושן-בקר בסל הקרוב, כך שכל מי שמתאים לתרופות שאושרו על ידי ה-FDA יזכה לשנות את מהלך המחלה".
