תגלית מדעית חדשה עשויה למנוע תסמונת דאון במסגרת ניסויים ראשוניים שנערכו לעריכת גנים, שעשויות לאפשר בעתיד את הסרת הכרומוזום הנוסף שגורם לתסמונת. כך פורסם בסוכנות הידיעות רויטרס.
תסמונת דאון, או טריזומיה 21, נגרמת עקב נוכחות עותק שלישי של כרומוזום 21. אנשים עם התסמונת למעשה ירשו שני עותקים של כרומוזום 21 מהורה אחד ועותק אחד מההורה השני, במקום עותק אחד מכל הורה.
******************
עזרו לנו להמשיך לעבוד בשבילכם: מוזמנים לעגל לטובה לעמותת שווים, רק 5 שקלים בממוצע בחודש. לעיגול לטובת שווים הקליקו כאן
******************
עותק נוסף זה של הכרומוזום משנה את ההתפתחות הגופנית והמוחית של האדם ויוצר מגוון מאפיינים פיזיים, עיכובים התפתחותיים, קשיים קוגניטיביים ולעתים גם בעיות בריאותיות נוספות.
על פי הדיווח, חוקרים יפנים השתמשו במערכת עריכת הגנים CRISPR-Cas9 כדי לסלק את הכרומוזום השלישי בתאים עם טריזומיה 21, שגורם לתסמונת דאון, שגודלו במבחנה.
הטכניקה מסוגלת לזהות איזה כרומוזום שוכפל, כך שלא תסלק את הכרומוזום הלא נכון ותשאיר את התא עם שני כרומוזומים זהים. במקום זאת, היא משאירה עותק אחד מכל הורה.
על אף שהתוצאות מבטיחות בניסויים במבחנה, הגישה עדיין אינה מוכנה לניסויים בבעלי חיים, בין היתר משום שהיא עלולה להשאיר שינויים גם בכרומוזומים שנותרו, לדברי החוקרים.
עם זאת, הם מצפים כי הגישה שלהם "תסלול את הדרך להתערבויות רפואיות מתקדמות יותר המכוונות לטריזומיה 21".
בשנת 2025 התרחשו מספר פריצות דרך בעריכת גנים, ברפואה מותאמת אישית, בהעצמה קוגניטיבית ובמיפוי סיכונים בריאותיים לתסמונת דאון. התפתחויות אלה מקרבות את הרפואה אל עבר טיפולים ממוקדים ומותאמים אישית, איכות חיים משופרת וניהול קליני טוב יותר עבור אנשים עם תסמונת דאון בכל העולם.
