רופאי הילדים בארצות הברית קיבלו הנחיות חדשות כיצד לבצע אבחון לילדים המראים עיכוב התפתחותי כללי או מוגבלות שכלית. על פי דו"ח קליני שפורסם לאחרונה בכתב העת Pediatrics מטעם האקדמיה האמריקנית לרפואת ילדים, על הרופאים להשתמש בבדיקות גנטיות להערכת הילדים כבר בשלבים מוקדמים.
"הפרעות נוירו-התפתחותיות גנטיות נפוצות באוכלוסיית הילדים, וזיהוי אבחנה ספציפית בשלב מוקדם מספק יתרונות רבים", נכתב בהנחיות, תוך ציון שמידע כזה יכול לסייע בהכוונת טיפול ובחירות טיפוליות, להעניק גישה לרשתות תמיכה וניסויים קליניים, ולספק מידע לצורך קבלת החלטות פוריות, בין היתר.
******************
עזרו לנו להמשיך לעבוד בשבילכם: מוזמנים לעגל לטובה לעמותת שווים, רק 5 שקלים בממוצע בחודש. לעיגול לטובת שווים הקליקו כאן
******************
לפי הדו"ח, מצבים גנטיים מהווים עד 50% מהמקרים של עיכוב התפתחותי כללי או מוגבלות שכלית עם סיבה ידועה. הם יכולים לכלול הפרעות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון, הפרעות מונוגניות כמו תסמונת ה-X השביר, הפרעות הטבעה (אימפרינטינג) כמו תסמונת פראדר-וילי ועוד.
הסיכוי לקבל אבחנה באמצעות בדיקה גנטית גבוה יותר אצל ילדים עם מוגבלות שכלית חמורה, עם זיהוי סיבה בכ-80% מהמקרים, לעומת כ-20% בלבד אצל ילדים עם ביטוי קל יותר. הסיכוי להצלחה עולה גם אם לילד יש מאפיינים חריגים, מומים מולדים, או תחלואה נוירולוגית נלווית, לפי דברי קבוצת רופאי הילדים.
עבור ילדים עם עיכוב התפתחותי כללי או מוגבלות שכלית, על רופאי הילדים לבצע הערכה הכוללת היסטוריה רפואית, התפתחותית ומשפחתית מלאה, וכן בדיקה קלינית. לעיתים יידרשו בדיקות ראייה ושמיעה וכן דימות מוח, לפי ההנחיות.
אם יש חשד לאבחנה ספציפית, על הרופאים לבצע בדיקות גנטיות ממוקדות כדי לחסוך זמן וכסף. אולם כאשר אין סיבה ברורה, הדוח ממליץ על גישה מדורגת.
בתחילה, יש לבצע ריצוף DNA או ריצוף אקסום (WES) יחד עם מיקרואריי כרומוזומלי (בדיקת CMA). אם התוצאות אינן חד משמעיות, יש לבצע סריקה למחלות תורשתיות ברות טיפול ובדיקת X שביר. לבסוף, אם טרם נעשה זאת, יש לבצע ריצוף גנטי ובדיקות ייחודיות נוספות.
בהנחיות מצוין כי ניתן להפנות את הילדים לגנטיקאי, נוירולוג, או מומחה התפתחותי, אך מודגש כי חיוני שלרופאי הילדים הכלליים תהיה תכנית פעולה לביצוע הערכה ראשונית.
הדו"ח של האקדמיה האמריקנית לרפואת ילדים מגיע במקביל למחקר חדש שמצא כי בדיקות גנטיות עבור ילדים עם אוטיזם ומוגבלות שכלית נדירות למדי בקרב ילדים המבוטחים באמצעות ביטוח הכללי האמריקני (Medicaid).
לפי ניתוח נתוני תביעות ביטוח של מעל 240,000 ילדים בני 7 עד 17 במסגרות ביטוח בריאות לילדים כלשהי, בין השנים 2008 ל-2016, נמצא כי רק 17% מהילדים שאובחנו עם אוטיזם ו-13% מהילדים עם מוגבלות שכלית קיבלו את הבדיקות הגנטיות המומלצות. יש לציין כי אין בדיקה מוחלטת לגילוי אוטיזם.
"בדיקות גנטיות יכולות להציע תובנות חשובות לאבחון ולתכנון הטיפול", אמרה ד"ר טאשאלי בראון מאוניברסיטת קליפורניה, שהובילה את המחקר שפורסם בכתב העת Genetics in Medicine. "אבל הממצאים שלנו מצביעים על פער גדול בין מה שמומלץ לבין מה שקורה בפועל בפרקטיקה הקלינית בקרב ילדים, וספציפית בילדים מבוטחים".
