מחקר רחב היקף שפורסם לאחרונה בכתב העת היוקרתי Nature גילה שאוטיזם מורכב מכמה סוגים, כך פורסם בשבוע שעבר באתר Science Alert. המחקר, שבחן 45,000 איש, מציע כי אנשים המאובחנים עם אוטיזם בילדות המאוחרת, בגיל ההתבגרות או בבגרות הצעירה, נוטים יותר לסוג שונה של אוטיזם מאשר אלו המאובחנים בגיל הרך.
"מצאנו שבממוצע, אנשים שאובחנו עם אוטיזם בגיל מוקדם לעומת אלו שאובחנו בגיל מאוחר, עוברים מסלולים התפתחותיים שונים ולמרבה ההפתעה – יש להם גם פרופילים גנטיים שונים", אומרת מחברת המחקר הראשית וסטודנטית לדוקטורט בפסיכיאטריה שינהה ג’אנג מאוניברסיטת קיימברידג'.
יתרה מזאת, המאובחנים בגיל מאוחר נוטים יותר להחזיק בפרופיל גנטי החופף לזה של הפרעת קשב וריכוז(ADHD) . הדבר עשוי להסביר מדוע יש קושי להבחין בין אוטיזם (ASD) לבין ADHD.
"המאמר הזה מדגיש שוב כמה מורכב האוטיזם וכמה השפעה יש לגנטיקה, לא רק על האבחנה עצמה אלא גם על מאפייני האוטיזם", אמרה אליסיה הלדיי, מנהלת מדעית ראשית של קרן המדע לאוטיזם (Autism Science Foundation), שלא הייתה מעורבת במחקר, בראיון ל-NBC News. "אין סיבה אחת ויחידה לאוטיזם, למרות הטענות נגד פראצטמול."
עוד נמצא כי לילדים עם אוטיזם יש צפיפות נוירונים גבוהה יותר באזורי מוח מסוימים ונמוכה יותר באזורים אחרים, בהשוואה לילדים ללא אוטיזם.
ג’אנג וצוותה בחנו נתונים ממחקרים רחבי היקף שנערכו בארה"ב, בריטניה, אירופה ואוסטרליה, שכללו גם נתונים גנטיים של יותר מ-45,000 אנשים.
הם גילו כי ילדים שאובחנו עם אוטיזם לפני גיל 6 חווים יותר קשיים התנהגותיים בגיל צעיר, אך קשיים אלו נוטים להתייצב עם הזמן. לעומתם, ילדים שאובחנו לאחר גיל 10 נטו לפתח בעיות התנהגות חמורות יותר ולהמשיך לפתח גם בעיות נפשיות כמו דיכאון או פוסט-טראומה (PTSD).
"הדבר מעיד על כך שממצאים אפידמיולוגיים של קשיים נפשיים חמורים יותר בקרב מאובחנים בגיל מאוחר עשויים להיות מוסברים חלקית על ידי המודל ההתפתחותי של האוטיזם", מסבירים החוקרים.
עם זאת, ג’אנג והצוות שלה מזהירים כי ככל הנראה אין קו ברור בין שני הסוגים ואין הבחנה חד משמעית בחומרת הסימפטומים. במקום זאת, שילובים שונים של גנים מובילים לרמות שונות של תסמינים, אתגרים וחוזקות.
"השפעות גנטיות עשויות לקבוע אילו תכונות של אוטיזם יופיעו ומתי", אמר החוקר הנוירו-התפתחותי מקיימברידג', וארון וורייר.
גם מחקרים עדכניים אחרים שבחנו כיצד נראים תסמינים של אוטיזם אצל ילדים מצאו כי סביר להניח שקיימים תתי-סוגים רבים הקשורים להבדלים הנוירו-התפתחותיים הללו.
החוקרים מציינים כי אף שהתחשבו בכמה גורמים דמוגרפיים כגון מין, נותרו גורמים אחרים שלא נלקחו בחשבון, שללא ספק משפיעים.
"גיל האבחון של אוטיזם הוא נושא מורכב מאוד ומשתנה לפי גיאוגרפיה וזמן", מזהירים ג’אנג והצוות. "גורמים תרבותיים מקומיים, גישה לשירותי בריאות, הטיות מגדריות, סטיגמות, אתניות והסוואת תסמינים – כולם עשויים להשפיע על מי מקבל אבחנה ומתי."
לכן, אף שסיווגים כאלה לא צריכים לשמש כדי להניח הנחות לגבי אנשים ויכולותיהם, הבנה טובה יותר של ההבדלים עשויה לסייע בהתאמה אישית של התמיכה במי שיש להם הבדלים מוחיים גנטיים.
"ההבנה כיצד תכונות האוטיזם מתפתחות – לא רק בילדות מוקדמת אלא גם בילדות המאוחרת ובגיל ההתבגרות – יכולה לעזור לנו לזהות, לאבחן ולתמוך באנשים עם אוטיזם בכל גיל", אומר וורייר.
שלב חשוב בהמשך יהיה להבין את האינטראקציה המורכבת בין גנטיקה לבין גורמים חברתיים, שמובילה לתוצאות בריאות נפש ירודות יותר בקרב מאובחנים בגיל מאוחר.
