הניו יורק טיימס פרסם בשבוע שעבר כתבה על כך שמעבדות מחקר אקדמיות ברחבי ארצות הברית פועלות לאחרונה על מנת למצוא סמנים ביולוגיים שיכולים לנבא אם ילד נמצא בסיכון לפתח אוטיזם. במקביל, חברות ממהרות להפוך את הממצאים לבדיקות מסחריות למרות היעדר ראיות מספקות לתוקפן, מה שמעורר חשש שתוצאותיהן עלולות להטעות הורים נואשים.
בין הבדיקות קיימת בדיקה אחת הבוחנת קבוצת שערות כדי לשלול אבחנה של אוטיזם אצל תינוקות כבר מגיל חודש. שתי בדיקות נוספות נכנסו לאחרונה לשוק: אחת מבטיחה לנבא סיכון לאוטיזם על סמך תאי עור שנאספים ימים ספורים לאחר הלידה והשנייה מחפשת נוכחות של נוגדנים מסוימים בדמה של האם כדי לקבוע אם ילדיה או תינוקות שתלד בעתיד נמצאים בסיכון לפתח אוטיזם.
כל הבדיקות מבוססות על מחקרי אוטיזם שנעשו בידי מדענים במוסדות אקדמיים ותומכיהן טוענים כי ניתן לנבא את הסיכון של ילד לאוטיזם באמצעות שערה אחת או בדיקת דם של האם, אך מבקריהן אומרים שהן אינן מוכנות עדיין לשיווק.
במשך עשרות שנים קיוו רופאים והורים לבדיקת מעבדה ביולוגית שתוכל לסייע לקבוע אם ילד מצוי על הרצף האוטיסטי. הדחף למסחר ממצאי מחקר מוקדמים הואץ לאחר ששר הבריאות האמריקני, רוברט פ’ קנדי ג’וניור, העלה את ההפרעה הנוירו-התפתחותית לראש סדר היום הפוליטי הלאומי, יצר מקורות מימון חדשים למחקר אוטיזם ואף החיה תאוריות שנפסלו מזמן בנוגע לקשר בין חיסונים לאוטיזם.
אך הבדיקות החדשות, שמיועדות ברובן לשמש כלי סינון לאוכלוסייה הכללית, אינן אמינות דיין כדי להיות זמינות באופן מסחרי, כך אומרים מדענים המכירים את התחום, במיוחד במציאות שבה משפחות כבר מוצפות במידע שגוי או לא מאומת על אוטיזם. אף אחת מהבדיקות לא עברה ניסויים קליניים רחבי היקף או נבדקה על ידי רשות רגולטורית.
"כל הבדיקות האלו הן השערות מעניינות", אמר ד"ר ג’וזף בוקסבאום, מדען נוירולוגיה מבית הספר לרפואה אייקן במאונט סיני, החוקר את הגנטיקה של אוטיזם. "אבל הן לחלוטין לא בשלב שמתאים לשימוש קליני כלשהו."
ד"ר בוקסבאום הצביע על בדיקות גנטיות מבוססות שיכולות לזהות את תת-הקבוצה הקטנה של אנשים עם אבחנת אוטיזם – כ-25 אחוז מהם – הנושאים וריאנטים גנטיים הקשורים להפרעה.
בדיקות אלו, לדבריו, יכולות לספק למשפחות תשובות ברורות לגבי הגורמים להפרעה, ולסייע, למשל, בהחלטות לגבי תכנון משפחה. לעומת זאת, הבדיקות החדשות מבוססות על ראיות שוליות, כולל מדגמים קטנים והסתמכות על מחקרי בעלי חיים, ותוצאותיהן יהיו, ככל הנראה, מורכבות לפירוש.
"משפחות חיות כיום בתוך ים של אי-ודאות", אמר ד"ר בוקסבאום. "הן עמוסות די הצורך גם בלי שנעביר להן מסרים לא ברורים, ולמרבה הצער גם תקוות שווא או ייאוש שווא."
אף שהבדיקות מחייבות מרשם רופא באמריקה, אף אחת מהן אינה מכוסה על ידי ביטוח. מחירן נע בין 500 ל-985 דולר, ועל אף שהן נתונות לפיקוח פדרלי על בקרת איכות במעבדות, מנהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) אינו מפקח על סוג בדיקות זה. ההערכה היחידה אם הבדיקות אכן מודדות סיכון לאוטיזם נעשית בידי החברות עצמן.
ברוב מקרי האוטיזם, מדענים אינם יודעים מה גרם להתפתחות שונה של המוח. אף שגורמים גנטיים הוכחו כבעלי תפקיד מרכזי, וסביר שגם גורמים סביבתיים תורמים לכך, הקשיים השפתיים והחברתיים המאפיינים את ההפרעה משתנים מאוד בחומרתם, ואין מסלול מולקולרי אחד שבאמצעותו מתפתח אוטיזם.
החברות המשווקות את הבדיקות אמרו שהן אינן מיועדות להחליף מומחיות קלינית או אבחנה רפואית, וכי יש להשתמש בהן לצד הערכות של רופאים. הן גם הגנו על המחקרים שעליהם מבוססות הבדיקות, וציינו כי הם מומנו על ידי המכונים הלאומיים לבריאות (NIH), בוצעו במוסדות בעלי שם ועברו ביקורת עמיתים לפני פרסומם.
החברות המשווקות את הבדיקות טוענות שהן מגיבות לביקוש דחוף, שמונע ברובו בידי משפחות המעוניינות שילדיהן יקבלו מוקדם יותר את הטיפולים שעשויים לעזור להם.
שכיחות האוטיזם עלתה לאחד מכל 31 ילדים בני שמונה, לפי הנתונים הפדרליים העדכניים ביותר. אף שטיפולים בשנות החיים הראשונות יכולים לשפר את מצבם של ילדים אוטיסטים רבים, כולל סיוע בלמידת תקשורת, רופאי ילדים רבים עמוסים מדי מכדי לבצע סקרי התפתחות מעמיקים בביקורים שגרתיים. משפחות המנסות להשיג אבחון ייעודי לאוטיזם עשויות להמתין עד שנה ברשימות המתנה. התוצאה היא עיכוב באבחון: בממוצע, ילדים נבדקים לאוטיזם רק סביב גיל ארבע.
"מאוד קשה לזהות ילדים מוקדם מספיק כדי להשפיע באמת על חלק מההתנהגויות המרכזיות שגורמות להם לקושי", אמרה ד"ר עלי קרין, רופאת ילדים מקולומבוס, אוהיו, שהיא אחת מ-22 רופאים בפיילוט ארצי המציעים כעת את בדיקת הנוגדנים החדשה.
לדוגמה, ד"ר קרין סיפרה על מטופל שלה – ילד בן שלוש שאובחן לאחרונה עם אוטיזם. הוריו רצו לדעת מה גרם לאוטיזם שלו, וגם אם ילדם בן 17 החודשים נמצא בסיכון. היא הציעה לאם, אנג’לה דייוויס, לנסות את הבדיקה.
התוצאה הייתה שלילית. דייוויס אמרה מאוחר יותר שהתגובה שלה הייתה בעיקר הקלה בנוגע לבנה הצעיר, אך גם תחושה שעדיין אין לה תשובות לגבי בנה הבכור.
דייב ג’סטוס, מייסד ומנכ"ל NeuroQure המייצרת את בדיקת העור, ניסח זאת בפשטות: "אנחנו מביאים את זה לשוק כי הקהילה הרפואית מתחננת שנביא את זה לשוק."
ג’סטוס, אב לילד עם אוטיזם חמור, אמר שעבודתו מונעת גם על ידי הורים כמותו. "כמו משפחות רבות, חיכינו שנים לבהירות, שנים שבהן יש למוח את היכולת הגדולה ביותר להשתפר", אמר.
בדיקת העור מחפשת דפוסים חריגים של איתות תאי. מחקריו של ד"ר ג’ון ג’יי גארגוס, גנטיקאי מאוניברסיטת קליפורניה באירוויין, הציעו כי דפוסים חריגים אלה מבדילים בין אנשים עם אוטיזם לאנשים נוירו-טיפיקליים.
אך עבודתו של ד"ר גארגוס מבוססת על דגימות עור מ-60 ילדים בלבד וג’סטוס אמר כי NeuroQure בחנה את הבדיקה המסחרית בפחות מ-100 ילדים נוספים. ג’סטוס אמר שהבדיקה מבוססת על "עשרות שנים של מחקר שעבר ביקורת עמיתים", והוסיף שכעת, לאחר שהבדיקה בשוק, יהיו לחברה נתונים רבים יותר של מטופלים.
בדיקת השיער, הקרויהClearStrand-ASD , נתקלה גם היא בספקנות מצד מדענים אחדים. LinusBio, החברה שייצרה את הבדיקה, טוענת כי ניתן לשלול אוטיזם בדיוק של 95 אחוז באמצעות חיפוש חתימות מטבוליות של מתכות וחומרים אחרים בשיער הקשורים להפרעה. הבדיקה מבוססת על עבודתו של ד"ר מאניש אורורה, אפידמיולוג סביבתי מבית הספר לרפואה אייקן במאונט סיני וממייסדי החברה.
אך ד"ר בוקסבאום ומדענים אחרים תהו כיצד ממצא כזה משתלב עם המחקר המראה שאוטיזם מונע במידה רבה מגנטיקה. הם גם ציינו שגורמים אחרים, כמו תזונה ותרופות, יכולים להשפיע על חתימות מתכתיות בשיער.
"בדיקת השיער הזו כנראה מזהה הרבה יותר מקרים של אלוהים יודע מה, מאשר אוטיזם", אמרה ד"ר אליסיה האלדיי, המדענית הראשית של הקרן המדעית לאוטיזם.
בתגובה אמר ד"ר אורורה מ-LinusBio כי הבדיקה נועדה לבחון תגובות ביולוגיות לחשיפות סביבתיות לאורך זמן, ובכך "לגשר על הפער בין רגישות גנטית לגורמים סביבתיים". הוא ציין שמחקריו כללו משתתפים ממדינות כמו מקסיקו ושוודיה, ושונות בתזונה ובאורח החיים לא השפיעה על ביצועי הבדיקה.
"מגיע שלב שבו אתה אומר 'אם נמשיך רק לומר "המדע חדש, המדע חדש", האם אנחנו באמת עוזרים למשפחות?'", אמר ד"ר אורורה.
בדיקת הנוגדנים החדשה, המבוססת על עבודתה של ד"ר ג’ודי ואן דה ווטר, אימונולוגית מאוניברסיטת קליפורניה בדיוויס, היא אולי זו שנתמכת בכמות המחקר הגדולה ביותר מבין כל המדדים. הבדיקה מחפשת נוגדנים מסוימים, המכונים נוגדנים עצמיים (autoantibodies) , שתוקפים בטעות תאים תקינים בגוף כאילו היו איום. קבוצת המחקר של ד"ר ואן דה ווטר זיהתה שמונה נוגדנים עצמיים שחוצים את השליה במהלך ההיריון ויכולים לפגוע בחלבונים המעורבים בהתפתחות מוח העובר.
במחקרים שניתחו דם של אלפי נשים, מצאה ד"ר ואן דה ווטר כי עד 20 אחוז מהאימהות לילדים עם אוטיזם מייצרות נוגדנים אלו, לעומת פחות מאחוז אחד מהאימהות לילדים עם התפתחות טיפוסית. בעלי חיים שנחשפו לנוגדנים הראו שינויים במבנה המוח והפגינו התנהגויות כמו הימנעות חברתית וטיפוח עצמי חזרתי, שבהן משתמשים החוקרים כמדדים עקיפים לאוטיזם בבני אדם.
אך מדענים אחרים אמרו שגם בדיקה זו עדיין אינה אמינה דיה לשימוש בידי מטופלים, בין היתר משום שחלק גדול מהעבודות המראות שהנוגדנים משנים את התפתחות מוח העובר בוצעו בבעלי חיים.
ד"ר בטי דיימונד, אימונולוגית ממכוני פיינשטיין למחקר רפואי שלNorthwell Health , שחקרה אף היא נוגדן אימהי הקשור לאוטיזם, שיבחה את עבודתה של ד"ר ואן דה ווטר. אך היא ציינה שלא ברור איזה ריכוז של נוגדנים נדרש כדי להעיד על סיכון גבוה לאוטיזם, וכי דרושים נתונים נוספים כדי לוודא שהבדיקה אינה מניבה שיעור גבוה של תוצאות חיוביות שגויות.
מייקל פול, מנכ"לMARAbio , החברה שמוכרת את בדיקת הנוגדנים, אמר שמחקריה של ד"ר ואן דה ווטר מבוססים על "מאגר נתונים מאוד מאוד חזק". לדבריו, החברה מקווה לצמצם תוצאות חיוביות שגויות באמצעות הבהרה לרופאים ולמטופלים שהבדיקה אינה מיועדת לשמש כלי סינון לאוכלוסייה הכללית. במקום זאת, היא משווקת רק לנשים שכבר יש להן ילד עם אבחנת אוטיזם ושוקלות ללדת ילדים נוספים, או לנשים שילדן מפגין סימנים קליניים של ההפרעה. החברה נמצאת כעת בתהליך אימות הבדיקה לשימוש באוכלוסייה הכללית, אמרה ד"ר ואן דה ווטר, שהיא גם מייסדת MARABio.
הסיכון לתוצאות חיוביות שגויות הוא גם אחת הסיבות לכך שהחברה אינה מציעה עדיין את הבדיקה לנשים בהיריון – קבוצה שד"ר ואן דה ווטר אמרה כי ביקשה ממנה בדיקה כזו במשך שנים. אך ההגבלה הזו, היא הוסיפה, מאפשרת לחברה גם לעקוף ויכוחים רגישים סביב הפלות ואוטיזם.
"אנחנו לא רוצים להיכנס לשם. ואנחנו גם לא חייבים", הוסיפה ד"ר ואן דה ווטר, וציינה שבניגוד לבדיקות טרום-לידתיות נפוצות הנשענות על זיהוי תאי עובר, בדיקת הנוגדנים דורשת רק דגימת דם מהאם לצורך חיזוי.
ד"ר האלדיי מהקרן המדעית לאוטיזם אמרה כי אף שבדיקת הנוגדנים נתמכת במחקר רב יותר מהבדיקות האחרות, היא גם זו שמדאיגה אותה ביותר, משום שהיא עלולה לשמש לקבלת החלטות על תכנון משפחה על סמך מידע שעלול להיות לא מדויק.
"זהו כיוון מחקרי מעניין", אמרה ד"ר האלדיי. "אבל האם צריך להפוך אותו לבדיקה מסחרית כבר עכשיו? לדעתי – לא."
