תגלית עולמית ברמב"ם: שתי חוקרות בבית החולים חשפו מוטציה גנטית באוכלוסייה אשכנזית שלא הייתה ידועה קודם לכן, הקשורה לאוטיזם, עיכוב התפתחותי והפרעת תנועה. הידיעה התפרסמה לראשונה בחדשות 12.
הגילוי, שמאחוריו עומדות ד"ר קארין וייס וד"ר שרון ברטמן-מורג, מהווה פריצת דרך משמעותית בהבנת הגורמים הגנטיים לאוטיזם. בשל חשיבותו, משרד הבריאות החליט להכליל את הבדיקה לגילוי המוטציה בסקר הגנטי הטרום-הריוני בישראל.
המחקר החל לפני שש שנים, כאשר אח ואחות עם איחור התפתחותי והפרעת הליכה הגיעו למכון הגנטי ברמב"ם. בדיקות מעמיקות חשפו אצל שניהם שינוי נדיר בגן בשם TBCB, שהתברר כמוטציה המסבירה את הפגיעה ההתפתחותית.
בהמשך, סריקת מאגרים גנטיים בארץ ובעולם הובילה לזיהוי 10 מקרים נוספים עם תסמינים דומים, כאשר כל הילדים היו ממוצא אשכנזי. מתברר כי המוטציה החדשה היא אחת משתי המוטציות הנפוצות ביותר לאוטיזם הידועות כיום, עם שכיחות של 1 ל-80 באוכלוסייה האשכנזית.
******************
עזרו לנו להמשיך לעבוד בשבילכם. מוזמנים לעגל לטובה לעמותת שווים. רק 5 שקלים בממוצע בחודש. הקליקו >>> bit.ly/Shavvim-igul-letova
******************
ד"ר ברטמן-מורג הסבירה כי מדובר בתסמונת גנטית אוטוזומלית רצסיבית, כלומר כאשר שני ההורים נשאים – קיים סיכוי של 25% שהילד יאובחן עם אוטיזם, מגבלה שכלית והפרעת הליכה המתפתחת סביב גיל 9. החוקרת הדגישה כי ישנה מורכבות רבה בגילוי מוקדם של אוטיזם, בשל מעורבות של גנים רבים בתסמונת.
ד"ר וייס הסבירה את חשיבות בדיקות הסקר הגנטיות המקיפות המבוצעות כיום בישראל. בדיקות אלו כוללות מאות מוטציות הקשורות למחלות ותסמונות תורשתיות שכיחות באוכלוסייה. לדבריה, ההתקדמות הטכנולוגית בשנים האחרונות איפשרה הרחבה משמעותית של מספר המחלות והתסמונות הנבדקות, תוך ירידה בעלויות הבדיקות.
בממוצע, כל אדם הוא נשא של כחמש מחלות או תסמונות תורשתיות, אך בדרך כלל הוא נשאר בריא בזכות העותק התקין של הגן. במקרים בהם שני בני הזוג מתגלים כנשאים של אותה מוטציה, קיימות מספר אפשרויות. ניתן להיכנס להיריון באופן טבעי ולבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שילייה בתחילת ההיריון לבדיקת העובר. לחלופין, ניתן לבצע הפריה חוץ-גופית עם בדיקה גנטית של העוברים טרם החזרתם לרחם.
ד"ר וייס הדגישה את חשיבות ביצוע הבדיקה הגנטית מוקדם ככל האפשר, גם לאחר כניסה להריון, כדי לאפשר קבלת החלטות מושכלת בזמן. היא ציינה כי תוצאות הבדיקה מתקבלות תוך כשמונה שבועות.
כאמור, באוטיזם קיימת מעורבות של גנים רבים, ולכן גם כל הבדיקות הקיימות כיום לא יודעות לנבא את הסיכויים המדויקים להולדת ילד עם התסמונת. לדברי החוקרות, הגילוי החדש מדגיש את חשיבות המחקר המתמשך בתחום זה, ומחזק את הצורך בגישה מקיפה ורב-תחומית בטיפול ובמחקר של הפרעות התפתחותיות מורכבות.
