כמדי שנה, מציינים עתה (אוקטובר) ברחבי העולם, וגם בישראל, את חודש המודעות לתסמונת רט, או כפי שרובנו מכירים כתסמונת של "מלאכיות הדממה". אך האם דווקא בימים אלה אנחנו צפויים לפריצת דרך בחקר המחלה?
חברת Taysha Gene Therapies הודיעה לאחרונה על מטופלת עם תסמונת רט שקיבלה טיפול גנטי ראשון מסוגו בקנדה. זוהי הפעם הראשונה בהיסטוריה, מאז שהתסמונת קיבלה הכרה בינלאומית בשנת 1988, שטיפול חדשני כזה יוצא לדרך. לדעת מומחים, מדובר בצעד דרמטי קדימה בדרך לקידום טיפולים גנטיים לתסמונת, שישנו בעתיד את חיי החולות.
החברה בדקה את הממצאים הקליניים של הנבדקת שקיבלה את הטיפול הגנטי TSHA-102, ובעקבות זאת החליטה ועדת ניטור הנתונים העצמאית (IDMC) על המשך המחקר לנבדקת שנייה. הנתונים המלאים ייחשפו בקרוב לציבור. החברה מצפה לבצע בעתיד הקרוב מחקרים קליניים במרכזים נוספים בארה"ב ובאנגליה, הן על חולות מבוגרות והן על ילדות צעירות – דבר המעניק תקווה למשפחות רבות, כולל כאן בישראל.
"בהתחלה הכל היה תקין"
דניאל אלדד, אמא של גפן, בת שנתיים וחצי החולה בתסמונת, סיפרה ל"שווים": "גפן שלנו נולדה בלידה רגילה אחרי הריון בריא ותקין. היא התהפכה בגיל שלושה חודשים, בגיל שבעה חודשים אמרה אמא ומחאה כפיים בכל פעם ששרנו לה, בגיל שמונה חודשים חילקה נשיקות בהתלהבות רבה – ואז הפסיקה".
לדברי האם, בנקודה הזו "היא כבר לא מחאה כפיים, לא התקדמה לזחילה/ישיבה/עמידה, כבר לא מילמלה, וגם את המילים שידעה להגיד כבר לא כל כך אמרה. התחלנו טיפולי פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, טיפול במוזיקה, ועדיין לא הייתה התקדמות. יותר מזה, הייתה ירידה במשקל, היו הקאות בלתי פוסקות, והמון המון חוסר ידיעה ודאגה. עשינו כל בדיקה אפשרית – ראייה, שמיעה, MRI ראש, צ'יפ גנטי, והכל יצא תקין. לא הבנתי מה קרה לילדה שלי".
כשהייתה בת שנה וארבעה חודשים, נזכרת דניאל, הלכו יחד לבית הכנסת. "זה היה ראש השנה", היא מספרת, "והיה שם תינוק שהיה קטן מגפן ביותר מחצי שנה, שנעמד על אמא שלו וזחל ברחבי בית הכנסת – דברים שגפן לא הייתה קרובה אפילו לעשות. לא הצלחתי להישאר בבית הכנסת מבלי לבכות וחזרתי הביתה. ראינו שלא טוב לגפן במעון רגיל, אז נאלצתי להתפטר והוצאתי אותה מהמסגרת. היא הייתה איתי חודשיים בבית עד שנכנסה למעון שיקומי, ושם כבר ידעו לתת לה את תשומת הלב ואת המעטפת שהיא צריכה".
"חיפוש בגוגל החשיך את עולמנו"
בשלב כלשהו הרופאים גילו כי לגפן יש מחלת צליאק. היא לא אכלה שום דבר הקשור לגלוטן, אבל עדיין זה לא השפיע על התפתחותה, ולדברי אמה העיכוב והקשיים רק המשיכו לגדול. רק אחרי בדיקת אקסום בגיל שנה ו-10 חודשים היא אובחנה עם תסמונת רט.
"שבועיים לפני האבחנה העלו בפנינו את האופציה בפעם הראשונה", משחזרת דניאל. "עד אז בכלל לא הכרנו את התסמונת. חיפוש קצר בגוגל החשיך את עולמנו, אבל כנראה ההכנה המקדימה הזאת הביאה אותנו לקבל את האבחנה כשאנחנו פחות מופתעים, והאמת שאפילו עם הקלה מסוימת לזמן קצר. הקלה על סיום סאגת הבדיקות שארכה כשנה, הקלה מהחשש שהיה לנו שעשינו משהו לא בסדר, שהעיכוב של גפן אולי היה באשמתנו".
משפט קצר וכואב מתמצת את התפיסה שלה לגבי המחלה: "הגוף של גפן לא ברשותה, אלא ברשות התסמונת". מצד אחד, אין פגיעה שכלית ברט וגפן מבינה הכל. מצד שני, אין ביכולתה לתקשר – מה שמצריך למידה משותפת של כלי תקשורת אלטרנטיביים. " גפן עוד קטנה, יש ספקטרום רחב לתסמינים של התסמונת ואין לנו דרך לדעת מה עוד צופן העתיד", היא אומרת. "היא ילדה כל כך מתוקה, ילדה של צחוק ושירים שכל מי שפוגש אותה נכבש בקסם שלה. כרגע נשאר לנו רק להתפלל, להשמיע את קולנו ולהעלות את המודעות עד שיימצא הריפוי ויגיע לארץ".
195 חולות ושני חולים בישראל
תסמונת רט מתבטאת באובדן היכולות המוטוריות, יכולת הדיבור, התפתחות אפילפסיה, עקמת, דלדול עצם, בעיות עיכול ונשימה. אי היכולת של החולות לדבר (אף על פי שהן מבינות הכל), הקנתה להן את הכינוי "מלאכיות הדממה". נכון להיום בישראל מוכרות 195 ילדות ונשים המאובחנות עם רט ושני בנים בלבד. במהלך השנה האחרונה אובחנו שמונה ילדות נוספות ושתיים נפטרו כתוצאה מסיבוכים הנובעים מהתסמונת.
העמותה לתסמונת רט בישראל נוסדה בשנת 2003 על ידי משפחות לילדות החולות במחלה, ופעילות העמותה עוסקת בריכוז מאמצים בקידום מחקר, טיפול, ידע והכשרה בנושא התסמונת הנדירה. מנכ"לית העמותה, סיגל הרץ תירוש, אומרת: "היום אנחנו אופטימיים יותר מתמיד לגבי עתידן של בנותינו, אחיותינו, נכדותינו וחברותינו שמתמודדות עם תסמונת רט. הבנות אינן יכולות לדבר, ולכן סומכות על הקול שלנו שיתמוך במחקרים רפואיים למציאת ריפוי לתסמונת שיכולים לשנות את חייהן".
להיכרות עם המחלה ועם פעילות העמותה הקליקו >>> https://rett.org.il/
***************************
עזרו לנו להמשיך לעבוד בשבילכם. מוזמנים לעגל לטובה לעמותת שווים. רק 5 שקלים בממוצע בחודש. הקליקו >> bit.ly/Shavvim-igul-letova
***************************
