נושאים קשורים

עיריית פתח תקווה בנתה בניין חדש – ושכחה לשים מעלית

בבניין ניתנים שירותים לציבור, שבפועל לא נגישים לאנשים עם מוגבלויות. נציבות שוויון זכויות לאנשים עם מוגבלות איימה בתביעה – והעירייה התחייבה לתקן את הליקוי

גם אם לעולם לא אחווה תשוקה במציאות, היא קיימת עבורי בספרים

הרומן "אהבות נכזבות" של מילן קונדרה גרם לי להרגיש דברים שלא הרגשתי מעולם – ואני מקווה מאוד שארגיש יום אחד בעתיד

“למה לילד שלי לא מגיע סל שילוב? כי רציתי שיהיה שף?”

תלמידים עם צרכים מיוחדים שלומדים בחינוך המקצועי לא מקבלים סל שילוב, ובמשרדי העבודה והחינוך מגלגלים אחריות זה על זה. "אלו שני משרדי ממשלה, למה הם לא יכולים פשוט להעביר את הכסף ביניהם?"

ילדים עם CP לא יצטרכו להגיע שוב ושוב לוועדות רפואיות

מדיניות חדשה של ביטוח לאומי צפויה להקל על אלפי ילדים עם שיתוק מוחין. מעתה יקבעו אחוזי נכות קבועים, והוועדה תתכנס רק פעמיים עד גיל 18 ושלושה חודשים
הסתדרות 480-100

עם אוטיזם ודרגות על הכתפיים: המסע המרגש של חיילי “תתקדמו”

שלושה קצינים חדשים על הספקטרום עמדו השבוע על מגרש המסדרים בבה"ד 15. מי שהיה צריך הוכחה ש"גם הם יכולים" – קיבל אותה בענק. טור אישי מיוחד של אודי הלר
ראשיאנשים עם מוגבלויותאנשים עם מוגבלויותאמא של גפן מתפללת להתקדמות במחקר על תסמונת רט

אמא של גפן מתפללת להתקדמות במחקר על תסמונת רט

חודש המודעות לתסמונת מצוין השנה במקביל לאינדיקציות חיוביות המגיעות מטיפול גנטי פורץ דרך שנערך בקנדה. הורים: "אנחנו אופטימיים"

דניאל וה”מלאכית” גפן. צילום באדיבות המשפחה

כמדי שנה, מציינים עתה (אוקטובר) ברחבי העולם, וגם בישראל, את חודש המודעות לתסמונת רט, או כפי שרובנו מכירים כתסמונת של “מלאכיות הדממה”. אך האם דווקא בימים אלה אנחנו צפויים לפריצת דרך בחקר המחלה?

חברת Taysha Gene Therapies הודיעה לאחרונה על מטופלת עם תסמונת רט שקיבלה טיפול גנטי ראשון מסוגו בקנדה. זוהי הפעם הראשונה בהיסטוריה, מאז שהתסמונת קיבלה הכרה בינלאומית בשנת 1988, שטיפול חדשני כזה יוצא לדרך. לדעת מומחים, מדובר בצעד דרמטי קדימה בדרך לקידום טיפולים גנטיים לתסמונת, שישנו בעתיד את חיי החולות.

החברה בדקה את הממצאים הקליניים של הנבדקת שקיבלה את הטיפול הגנטי TSHA-102, ובעקבות זאת החליטה ועדת ניטור הנתונים העצמאית (IDMC) על המשך המחקר לנבדקת שנייה. הנתונים המלאים ייחשפו בקרוב לציבור. החברה מצפה לבצע בעתיד הקרוב מחקרים קליניים במרכזים נוספים בארה”ב ובאנגליה, הן על חולות מבוגרות והן על ילדות צעירות – דבר המעניק תקווה למשפחות רבות, כולל כאן בישראל.

“בהתחלה הכל היה תקין”

דניאל אלדד, אמא של גפן, בת שנתיים וחצי החולה בתסמונת, סיפרה ל”שווים”: “גפן שלנו נולדה בלידה רגילה אחרי הריון בריא ותקין. היא התהפכה בגיל שלושה חודשים, בגיל שבעה חודשים אמרה אמא ומחאה כפיים בכל פעם ששרנו לה, בגיל שמונה חודשים חילקה נשיקות בהתלהבות רבה – ואז הפסיקה”.

לדברי האם, בנקודה הזו “היא כבר לא מחאה כפיים, לא התקדמה לזחילה/ישיבה/עמידה, כבר לא מילמלה, וגם את המילים שידעה להגיד כבר לא כל כך אמרה. התחלנו טיפולי פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, טיפול במוזיקה, ועדיין לא הייתה התקדמות. יותר מזה, הייתה ירידה במשקל, היו הקאות בלתי פוסקות, והמון המון חוסר ידיעה ודאגה. עשינו כל בדיקה אפשרית – ראייה, שמיעה, MRI ראש, צ’יפ גנטי, והכל יצא תקין. לא הבנתי מה קרה לילדה שלי”.

כשהייתה בת שנה וארבעה חודשים, נזכרת דניאל, הלכו יחד לבית הכנסת. “זה היה ראש השנה”, היא מספרת, “והיה שם תינוק שהיה קטן מגפן ביותר מחצי שנה, שנעמד על אמא שלו וזחל ברחבי בית הכנסת – דברים שגפן לא הייתה קרובה אפילו לעשות. לא הצלחתי להישאר בבית הכנסת מבלי לבכות וחזרתי הביתה. ראינו שלא טוב לגפן במעון רגיל, אז נאלצתי להתפטר והוצאתי אותה מהמסגרת. היא הייתה איתי חודשיים בבית עד שנכנסה למעון שיקומי, ושם כבר ידעו לתת לה את תשומת הלב ואת המעטפת שהיא צריכה”.

“חיפוש בגוגל החשיך את עולמנו”

בשלב כלשהו הרופאים גילו כי לגפן יש מחלת צליאק. היא לא אכלה שום דבר הקשור לגלוטן, אבל עדיין זה לא השפיע על התפתחותה, ולדברי אמה העיכוב והקשיים רק המשיכו לגדול. רק אחרי בדיקת אקסום בגיל שנה ו-10 חודשים היא אובחנה עם תסמונת רט.

“שבועיים לפני האבחנה העלו בפנינו את האופציה בפעם הראשונה”, משחזרת דניאל. “עד אז בכלל לא הכרנו את התסמונת. חיפוש קצר בגוגל החשיך את עולמנו, אבל כנראה ההכנה המקדימה הזאת הביאה אותנו לקבל את האבחנה כשאנחנו פחות מופתעים, והאמת שאפילו עם הקלה מסוימת לזמן קצר. הקלה על סיום סאגת הבדיקות שארכה כשנה, הקלה מהחשש שהיה לנו שעשינו משהו לא בסדר, שהעיכוב של גפן אולי היה באשמתנו”.

משפט קצר וכואב מתמצת את התפיסה שלה לגבי המחלה: “הגוף של גפן לא ברשותה, אלא ברשות התסמונת”. מצד אחד, אין פגיעה שכלית ברט וגפן מבינה הכל. מצד שני, אין ביכולתה לתקשר – מה שמצריך למידה משותפת של כלי תקשורת אלטרנטיביים. ” גפן עוד קטנה, יש ספקטרום רחב לתסמינים של התסמונת ואין לנו דרך לדעת מה עוד צופן העתיד”, היא אומרת. “היא ילדה כל כך מתוקה, ילדה של צחוק ושירים שכל מי שפוגש אותה נכבש בקסם שלה. כרגע נשאר לנו רק להתפלל, להשמיע את קולנו ולהעלות את המודעות עד שיימצא הריפוי ויגיע לארץ”.

195 חולות ושני חולים בישראל

תסמונת רט מתבטאת באובדן היכולות המוטוריות, יכולת הדיבור, התפתחות אפילפסיה, עקמת, דלדול עצם, בעיות עיכול ונשימה. אי היכולת של החולות לדבר (אף על פי שהן מבינות הכל), הקנתה להן את הכינוי “מלאכיות הדממה”. נכון להיום בישראל מוכרות 195 ילדות ונשים המאובחנות עם רט ושני בנים בלבד. במהלך השנה האחרונה אובחנו שמונה ילדות נוספות ושתיים נפטרו כתוצאה מסיבוכים הנובעים מהתסמונת.

סיגל הרץ תירוש. באדיבות המצולמת

העמותה לתסמונת רט בישראל נוסדה בשנת 2003 על ידי משפחות לילדות החולות במחלה, ופעילות העמותה עוסקת בריכוז מאמצים בקידום מחקר, טיפול, ידע והכשרה בנושא התסמונת הנדירה. מנכ”לית העמותה, סיגל הרץ תירוש, אומרת: “היום אנחנו אופטימיים יותר מתמיד לגבי עתידן של בנותינו, אחיותינו, נכדותינו וחברותינו שמתמודדות עם תסמונת רט. הבנות אינן יכולות לדבר, ולכן סומכות על הקול שלנו שיתמוך במחקרים רפואיים למציאת ריפוי לתסמונת שיכולים לשנות את חייהן”.

להיכרות עם המחלה ועם פעילות העמותה הקליקו >>> https://rett.org.il/

***************************

עזרו לנו להמשיך לעבוד בשבילכם. מוזמנים לעגל לטובה לעמותת שווים. רק 5 שקלים בממוצע בחודש. הקליקו >> bit.ly/Shavvim-igul-letova

***************************

יליד 1991. נשוי פלוס אחד. נולד עם שיתוק מוחין קל. בוגר תואר ראשון בתקשורת וניהול. היה כתב צבאי בדובר צה"ל, עורך באתר one וכתב אתר השקמה מרשת שוקן. במקביל לעבודתו ב"שווים" מגיש תוכנית ספורט ב"רדיו סול" ומשמש עורך משנה באתר "ישראל ספורט".

כתבות אחרונות