לאוטיזם יש קשר גנטי – את זה המדענים כבר יודעים לומר בוודאות. מהו אותו קשר? איך זה עובד? כאן הדרך אל פתרון התעלומה נראית עדיין רחוקה. ובכל זאת, מחקר חדש מספק הצצה מעניינת לקשרים המשפחתיים סביב אחת מהתסמונות הנפוצות ביותר.
המחקר, שנערך על ידי שורת חוקרים מהעולם (כולל ארה"ב, הונג קונג ושוודיה), התפרסם בחודש שעבר בכתב העת "journal Biological Psychiatry". מטרת החוקרים הייתה לבדוק מהם הסיכויים להעברה תורשתית של אוטיזם אצל אימהות ואבות שיש להם אחים עם אוטיזם.
בבסיס המחקר עמדה ההערכה כי אוטיזם מתבטא פחות בקרב נשים מאשר בגברים, בשל אפקט ההגנה הנשית (the female protective effect), וכך גם הסיכוי להעברת התסמונת בתורשה. אפקט ההגנה הנשית מציע תיאוריה לפיה נשים מוגנות יותר ביולוגית מגברים בסיכויים לקבלת והעברת אוטיזם. ישנם, למשל, הטוענים כי יש צורך ביותר מוטציות גנטיות כדי להוות טריגר לאוטיזם אצל נשים מאשר אצל גברים. יש לציין כי על כל בת שמאובחנת היום עם אוטיזם בעולם המערבי, יש 4 בנים.
אז איך נערך המחקר? החוקרים נחשפו למאגר נתונים ממרשם המטופלים השוודי הלאומי וממרשם הדורות הרב-דוריים, עבור ילדים שנולדו בין שנת 2003 ל -2012. בסך הכל נותחו נתונים של כ-850 אלף ילדים, מתוכם כ-13 אלף (1.55%) שאובחנו עם אוטיזם.
מה מצאו החוקרים? 3%-5% מהילדים שלהוריהם יש אח או אחות עם אוטיזם אובחנו עם אוטיזם בעצמם. זאת, לעומת 1.5% מהילדים באוכלוסייה הכללית. למעשה, אם יש לך דוד או דודה על הספקטרום – הסיכוי שלך להיות על הרצף יותר מכפול.
כמו כן, נמצא שאם הדוד או הדודה על הספקטרום הם מצד אמא, כלומר אחים של אמא, הסיכוי של הילד להיות מאובחן הוא פי 3. זאת, לעומת סיכוי של פי 2 כאשר הדוד/ה על הרצף הם מצד האבא. לא נמצאו במחקר הבדלים משמעותיים בין אם מדובר באחות (נקבה) של אמא/אבא, או מדובר באח (זכר) של אמא/אבא.
"הממצאים קובעים סבירות כללית איתנה של העברת אוטיזם בתורשה מהורים שלאחיהם יש אוטיזם, ומהווים ממצאים המדווחים בפעם הראשונה", כותבים החוקרים במסקנותיהם. "מצד שני, הממצאים אינם מאשרים אפקט הגנה נשית, שמהווה יחס שונה בסיכוי לאוטיזם בין נשים לגברים".
למה מתכוונים החוקרים? בגלל אפקט ההגנה הנשית עלול, לכאורה, לגדול הסיכוי שאישה נושאת גן אוטיזם כלשהו מבלי שהיא אוטיסטית בעצמה, ואז יכולה להעלות את הסיכוי לאוטיזם בקרב ילדיה. כאמור, החוקרים מדגישים כי ממצאי המחקר לא מאשרים את התיזה הזו. חשוב לציין כי ככלל, אין כיום מידע מבוסס על חזרתיות (העברת התסמונת) של אוטיזם לדור הבא בקרב משפחות.
רוצים לקרוא עוד? למחקר המקורי הקליקו כאן
