מאת מירית אשר
“אנחנו זן נדיר”, שרה קורין אלאל, “ציפור משונה. החלומות באוויר, הראש באדמה”. שמי מירית אשר, אמא של טל, בחורה בת שלושים שאובחנה כלוקה בתסמונת הנוירולוגית הנדירה שנקראת STXBP1. טל שלי היא בהחלט זן נדיר עם שיבוש גנטי נדיר, וכל מי שמכיר את הסיפור שלה יודע שהיא גם בחורה נדירה.
חודש ספטמבר, שמספרו תשע, נבחר כחודש להעלאת המודעות מכיוון שהפגם בגן הספציפי הזה נמצא על כרומוזום מס’ 9. זוהי “תסמונת חודש ספטמבר”, שכולה גנטית ולא נובעת מהחזרה ללימודים. מוטציה מקרית בו יוצרת חסר בחלבון התקין בתאי העצב, ובעקבות זאת מתחוללים שיבושים רבים בתפקוד המוח ומערכת העצבים. גן קטן שמכתיב חיים של הישרדות קשה.
לרגל חודש המודעות לתסמונת, ברצוני לחלוק איתכם את סיפורי, ששלוב בסיפורה של טל. גם כדי שתדעו שיש תסמונת כזו, וגם משום שהחיים עם תסמונת נדירה, וליד אדם עם תסמונת נדירה, הם סיפור התמודדות קיצוני אפילו על רצף התסמונות. לעתים קרובות הוא מתחיל באפלה מוחלטת, נטולת שם והגדרה.
בין שתי פגישות אצל פרופ’ לב
אני עדיין זוכרת איך הגעתי, מלאת חרדה, לגנטיקאית פרופ’ דורית לב ערב חתונתה של בתי הבכורה. “תגידי לי מה יש לטל בתי הצעירה” התחננתי, “אני מפחדת שזה משהו גנטי שעובר במשפחה”. פרופ’ לב מלווה את טל מגיל שבע. ולא הייתה לה תשובה בשבילי. לא היה אז אפילו שם שיסביר את כל הבעיות שמהן סובלת טל.
כשטל נולדה, מהר מאוד שמתי לב שיש לה קשיים מוטוריים. היא הייתה ילדה חייכנית, סקרנית וחברותית, אבל לא מיהרה לשלוח ידיים לחפצים, לא ניסתה להתהפך, לזחול או להתיישב, לא התחילה ללכת בזמן. בהמשך, גילינו הפרעה שפתית קשה, רעד משמעותי בידיים בזמן פעולות של מוטוריקה עדינה, בעיית שיווי משקל ודיספרקסיה, שהיא הפרעה בתכנון מדויק של רצף דיבור וגם בתכנון תנועות של הגוף. בדיעבד, אנחנו יודעים שנחסך ממנה מאפיין קשה אחר של התסמונת: אפילפסיה.
נקודת המפנה הדרמטית בתהליך הייתה לפני שלוש שנים, כאשר החלטתי לקחת את טל לבדיקה הגנטית הכי המתקדמת בעולם שנקראת Whole Exome Sequencing – ריצוף אקסום. זוהי בדיקה שמאתרת מחלות ותסמונות גנטיות.
טל הייתה אז בת עשרים ושבע, וההמלצה הייתה שהיא תעבור את הבדיקה יחד עם ההורים. כך ניתן לרצף את הגנום האנושי ולהשוות את טל אלינו, כדי לראות תמונת מצב מדויקת יותר. לכן, נבדקנו שלושתנו: טל, בעלי יגאל ואני.
ביוני 2019 התיישבתי מול פרופ’ לב כדי לקבל את הבשורה של ריצוף האקסום. אני זוכרת היטב את הרגע הדרמטי ההוא שטילטל את עולמי באחת. כשפרופ’ לב, רופאה אנושית, צנועה, מכילה ומחבקת, הקריאה לי את התוצאה, הרגשתי שנפלו עלי השמיים. דקות ארוכות לא הצלחתי לדבר, רק הקשבתי לה.
מה זה “תסמונת חודש ספטמבר”
הפסקה קלה בסיפור המשפחתי שלנו. אני רוצה לשתף אתכם במידע על תסמונת STXBP1, “תסמונת חודש ספטמבר”.
1. היא גורמת לעיכוב התפתחותי משמעותי ובעיות מוטוריות קשות הכוללות חוסר יציבות, כיווץ שרירים לא רצוני ומתח שרירים נמוך. חלק מהילדים אינם הולכים או מסוגלים לשבת ללא תמיכה.
2. ברוב המקרים התסמונת מלווה בפרכוסים מסוגים שונים, אשר עשויים להופיע כבר בימים הראשונים לחייהם של הילדים. נמצא כי הגן STXBP1 הוא אחד הגורמים העיקריים לפרכוסים בגיל צעיר, ואפילו לכאלה קשים שאינם נשלטים על ידי תרופות.
3. אחדים מהילדים מאובחנים על הרצף האוטיסטי. רובם סובלים מהפרעה שפתית קשה, חלקם בעלי אוצר מילים מצומצם.
4. כולם סובלים מרעד נוירולוגי ברמות שונות. לעתים הרעד קיים גם בזמן מנוחה, לעתים ניתן לראותו בזמן פעולות של מוטוריקה עדינה.
5. בישראל מאובחנים נכון להיום כ-20 ילדים עם התסמונת. בעולם מתועדים כ-850 מקרים בלבד, אך בדומה למחלות נדירות אחרות, קיימים מטופלים נוספים אשר עדיין לא אובחנו.
אבחנה חדשה ומשפחה חדשה
“עכשיו אנחנו מבינים מה יש לטל”, אמרה פרופ’ לב, “זה מסביר הכל. שופך אור על התסמינים הקליניים. לפחות אנחנו יודעים שהבעיה אמנם גנטית אבל לא תורשתית. זו תסמונת כל כך נדירה עד שאין בספרות מידע רב עליה, אבל יש קבוצת פייסבוק עולמית של הורים לילדים עם התסמונת הזו, ותוכלי ללמוד מהם הכל”.
היא הגישה לי פתק קטן עם טלפון של ליאור וענת דור, הוריו של רן שהקימו עמותה של התסמונת בישראל, והוסיפה שהם מקסימים ויעזרו לי. נפרדנו בחיבוק, ויצאתי משם למציאות חדשה לא פשוטה. הבנתי שטל ואני צועדות יחד במסע חיים שלם, מורכב, מאתגר ומיוחד, אבל אולי לא הבנתי את מלוא המשמעות של כך.
מצד אחד, חשתי הקלה על כך שיש לכל הבעיות שם והגדרה שהסבירו את כל מה שראינו וחווינו עם טל כל השנים. מצד שני, כאב נוראי. מאיפה נחת עליי עכשיו הסיפור הזה? אני זוכרת את עצמי מסתובבת במשך חודשים עם מועקה קשה וכאב בלתי נסבל בלב.
החלטתי להצטרף לקבוצת הפייסבוק העולמית, להתחיל לקרוא על התסמונת, מה ההשלכות שלה על הגוף, ומה ניתן לעשות כדי לעזור עוד יותר לטל. הצטרפתי. לפתע, ביום בהיר אחד, מצאתי לי משפחה גדולה חדשה: משפחת STXBP1 העולמית. לפני שלוש שנים היינו שם 400 משפחות, כיום אנחנו 850. כתבתי פוסט, הצגתי את טל ואת התחושות שלי, ומיד קיבלתי חיבוק עולמי מנחם: “ברוכה הבאה למשפחה שלנו”. החברים בקבוצה גם צירפו תמונות של הילדים. לראשונה בחיי ראיתי אנשים או ילדים עם תסמונת כמו של טל. זה היה מפעים ומרגש.
מצאתי את עצמי יושבת ימים שלמים, שומרת את התמונות של כל הילדים, ומדפדפת בהן ללא הפסקה. דבר אחד משותף היה שם: כולם נראו “רגילים”, גם הילדים וגם הבוגרים. לאף אחד מהם אין מראה אופייני מסוים, כמו שיש בתסמונות אחרות. מאחר שזו תסמונת נוירולוגית, התסמינים הם קליניים לא חיצוניים.
מקום לנחמה
בקבוצה העולמית למדתי על התסמונת וקיבלתי תמיכה רבה. פתאום הבנתי הרבה דברים שראיתי מבלי להבין מה אני רואה. למה היד של טל רועדת מאוד בעת מזיגת משקה, ולמה היא חוששת להרים כוס מלאה מהשולחן. למה ללא תמיכה ביד היא לא מצליחה לקלוע בדיוק לאותיות במקלדת והכל יוצא כ”ג’יבריש”.
למה כשנותנים לטל הוראות פשוטות היא “נתקעת”. למראית עין עושה רושם שהיא לא מבינה, אבל כשהיא מקלידה ומסבירה את עצמה, ברור שהמוח מבין מצוין, וזה רק הגוף שלא מקשיב ולא מבצע. למה קשה לה להתלבש לבד, והיא מצליחה חלקית, למרות שהיא משתדלת מאוד.
מדוע היא חוששת כל כך בזמן מקלחת שתחליק. היא פוחדת בגלל הרעד, הבעיה בשיווי המשקל והקושי לבצע מטלות לפי סדר, כי הגוף פשוט מסרב להקשיב. מדוע קיים חשש אמיתי להושיב אותה על כיסא שאינו יציב או כזה עם גלגלים. מדוע הקואורדינציה של התנועות העדינות נראית מסורבלת וכמעט בלתי אפשרית. הבעיה הנוירולוגית גורמת לגוף להיות יותר מסורבל ואיטי. הבנתי לפתע את הפחד שלה לעלות או לרדת במדרגות נעות.
הקבוצה היא המקום היחיד שאפשר לבכות בו ומישהו יבין, ויענה, וינחם. כמו כן, הבנתי שיחסית לכל שאר הילדים והבוגרים, טל מתפקדת ממש טוב, וגם שם היא פורצת דרך ביכולות שלה. היא בוגרת מצטיינת של טיפולים פרא רפואיים, שעזרו וקידמו אותה, לצד הקשיים שהלכו ובלטו עם השנים והביאו אותה למצבי קיצון של תסכול קשה ביותר, בעיקר על רקע חוסר היכולת להביע את עצמה.
פלא ההקלדה
טל מלמדת אותנו שמראה עיניים מטעה מאוד. אנשים שיש להם את התסמונת כלואים ב”כלא הגוף”, גופם רועד והם לא מצליחים לדבר, אז אנחנו שוכחים בכלל לבדוק אם הם אינטליגנטים. אני שמחה לספר לכם שבמסגרת ההחלטה שלי לעזור לטל, גיליתי שיטת הקלדה מיוחדת באייפד שנותנת תמיכה ליד הרועדת של טל – שיטת “א.ת.ה – אוטיסטים תקשורתיים בהקלדה”.
טל, שהייתה כלואה במשך כל חייה בתוך גופה, החלה להקליד, והתברר כי היא בחורה אוטודידקטית, שצברה ידע אדיר ולימדה את עצמה קרוא וכתוב. מסתבר שהיא יודעת המון שפות זרות כמו תורכית, ספרדית, איטלקית, רוסית, צרפתית ועוד.. ביום שניתנה לה התמיכה, שלה היא זקוקה כפי שנכה רגליים זקוק לקביים או לכיסא גלגלים, התגלתה האמת ותוקנה הטעות שנעשתה לטל באבחנה שגויה. התברר שהיא לא מוגבלת שכלית כפי שחשבו, אלא בחורה מרתקת עם אינטליגנציה מעל הממוצע. היא דעתנית, בעלת יכולת הבעה מדהימה, משתמשת בדימויים ספרותיים, ולא מפסיקה להפתיע אותנו ביכולות שלה עד שלעיתים נעתקת נשמתי – ללא הגזמה. יש לה ידע עצום במתמטיקה, ידע כללי בכל תחום אפשרי, והיא החלה ללמוד באוניברסיטה קורס בפסיכולוגיה, מי היה מאמין!
החלק האופטימי בכל הסיפור הזה הוא שקיימים מחקרים מתקדמים בארה”ב, חלקם אף לפני השלב הקליני, שמטרתם לתקן את ההפרעה הזו ולמצוא תרופה. אני מתרפקת בדמיוני על הרגע שטל ואני עולות על המטוס בדרך לארה”ב ומשתתפות במחקר הקליני. מעזה בחלומות הכי כמוסים שלי לראות את טל מתפקדת באופן תקין, מדברת.
כשטל פגשה את אלה
בינתיים, חגגנו השבוע חברות עמוקה שצמחה מהקבוצה העולמית. קרן, ישראלית שחיה בניו יורק ונשואה לאמריקאי, הגיעה ארצה לביקור עם בתה אלה, בת שלוש עשרה, ילדה מדהימה שיש לה אותה תסמונת כמו לטל. היא כמעט בין היחידות בעולם שממש מדברת ומצליחה להקליד. נפגשנו, והמפגש המכונן הזה ייחרט על לוח ליבי לנצח. הרגע בו טל ואלה התחבקו והסתכלו אחת לשנייה בעיניים, היה מרטיט עולמות. דמעות זלגו מעיניי. לא הצלחתי להירגע. זו הפעם הראשונה שאני פוגשת נערה שהיא בדיוק כמו טל.
הדמיון בין השתיים, אותו הרעד בידיים, כשהן מנסות למזוג לכוס, אותה מחווה של הושטת יד לבקשת תמיכה כשהן מתקשות לרדת מדרגה. שאלתי את טל מה היא הרגישה כשפגשה לראשונה בחייה נערה עם אותה תסמונת. היא ענתה לי בהקלדה: “התרגשתי מאוד, כי זה עניין אותי לראות איך היא מתמודדת עם הרעד וחוסר הדיבור. היא הייתה ילדה שמחה מאוד ונהניתי מהנוכחות שלה. אני מקווה שאין הרבה כמונו כי אני בטוחה שקשה לה כמוני”.
הסברתי לה שאני כותבת מאמר על התסמונת, שאני גאה בה על כך שהיא נלחמת בכל כוחה להראות מי היא ומה היא מעבר לתסמונת. שאלתי: “מה, לדעתך, ההישג הכי גדול שהשגת למרות התסמונת?”
“לא תיארתי לעצמי שאקליד כמו היום ועוד עם כמה וכמה אנשים”, ענתה טל, “כל חיי ידעתי שלעולם לא יבינו אותי, וזה קרה – והשתנו לי החיים. אני מקווה שיום אחד אראה לכולם שאני כותבת לבד, אבל הרעד חייב להפסיק”.
בישראל קיימת עמותה שנקראת “חיוך נדיר”, המגייסת תרומות לטובת מחקר למציאת טיפול מתאים לחולים >>> https://www.stxbp1israel.com/
עוד בנושא:
